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【学位论文】 作者： 王小竹 导师：黄尚志 中国协和医科大学;中国医学科学院 北京协和医学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2005年
【摘要】 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，其遗传方式是常染色体隐性遗传，具有明显的遗传异质性，有3种临床类型：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ型苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变所致；Ⅱ型和Ⅲ型又称非经典型苯丙酮尿症，是由于四氢生物喋呤合成和循环中的缺陷，分别由.....
【学位论文】 作者： 李座祥 导师：马旭 汪朝晖 中国协和医科大学;中国医学科学院 北京协和医学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2005年
【摘要】 研究目的：在全世界20％育龄夫妇不育，不孕症中男性原因占70％左右，而在男性不育症中约60％以上原因为少、弱精子症，但其原因尚不完全清楚。本研究旨在从Y染色体AZF区域微缺失、雄激素受体基因CAG三核苷酸重复、核基因编码的线粒体DNA聚.....
【学位论文】 作者： 袁海昕 导师：黄尚志 中国协和医科大学;中国医学科学院 北京协和医学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2005年
【摘要】 目的：应用分子细胞遗传学技术检出人类染色体数目异常和结构异常。 方法：1.用着丝粒特异的α卫星DNA克隆作为染色体计数探针，通过缺口翻译引入生物素或地高辛等标记物。以此标记片段为探针，与中期染色体或间期细胞杂交，荧光显微镜镜检，荧.....
【学位论文】 作者： 王媛媛 导师：马旭 中国协和医科大学;中国医学科学院 北京协和医学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2005年
【摘要】 目的：建立中国孕妇特异的风险预测模型，提高唐氏综合征产前筛查准确性；利用卫生经济学分析，选择适合中国国情的唐氏综合征产前筛查方案和风险判断截断值；探索适合唐氏综合征产前筛查城市推广的社区综合干预方案。 结论：本研究通过分析大样本筛.....
【学位论文】 作者： 陈阳 导师：禇嘉祐 中国协和医科大学;中国医学科学院 北京协和医学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2005年
【摘要】 本研究对来自我国6个省14个民族群体(塔吉克族、基诺族、甘肃汉族、仫佬族、毛南族、壮族、黎族、独龙族、哈尼族、维吾尔族、柯尔克孜族、东乡族、朝鲜族)542个男性体进行了YAP位点频率的调查，结合我室已完成的14个民族464个体的YAP位.....
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