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【学位论文】 作者：潘啟豪 导师：王一鸣 中山大学 生物学 分子医学（硕士） 2016年
【摘要】 由一对突变等位基因导致的疾病称为单基因遗传性疾病(monogenic disorder).目前人类单基因遗传性疾病主要分为遵循孟德尔遗传定律的单基因遗传病与非孟德尔遗传的单基因遗传病两大类,前者包括常染色体遗传、X连锁遗传以及Y连锁遗传,后...
【关键词】 单基因遗传病 ； X连锁隐性遗传眼白化病 ；
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【学位论文】 作者：陈晓丹 导师：蒋玮莹 中山大学 生物学 分子医学（硕士） 2016年
【摘要】 第一部分 中国广州地区G6PD缺乏症男性患儿的遗传学分析葡萄糖6磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是红细胞磷酸戊糖途径中的关键酶,该途径能产生NADPH(还原型辅酶Ⅱ)以保护红细胞免受...
【关键词】 G6PD缺乏症 ； 逆转录实时荧光定量PCR ；
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：韩璐好 导师：蒋玮莹 中山大学 生物学 分子医学（硕士） 2016年
【摘要】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD deficiency)和地中海贫血(thalassemia)是一组常见遗传性血液系统疾病,严重威胁人类健康.全世界G6PD缺乏者估计...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ； 地中海贫血 ；
- 概要：
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【学位论文】 作者：温机智 导师：卫洪波 中山大学 生物学 分子医学（硕士） 2012年
【摘要】 结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一.虽然以手术和细胞毒药物联合生物靶向治疗的多学科治疗方案使结直肠癌的治疗效果取得了一定的提高,但结直肠癌的治疗仍然面临巨大挑战.相关研究资料表明近三十年来结直肠癌治疗效果的提高并不明显,最近大宗病例报告的结肠癌...
- 概要：
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【学位论文】 作者：张洁 导师：赖小敏 中山大学 生物学 分子医学（硕士） 2010年
【摘要】
研究背景和目的：
20世纪40年代中后期，结核病的控制措施不断完善，结核病曾一度被抑制，但从80年代中后期开始，随着人口迁移、艾滋病病毒和结核分枝杆菌双重感染、结核耐药的出现，结核病死灰复燃，又逐渐成为全球范围内严重危害人类健...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：蒋楠楠 导师：陈元 中山大学 生物学 分子医学（硕士） 2010年
【摘要】 胞吞作用以内在化细胞表面的分子物质为特征，在哺乳动物细胞中是持续发生的，比如一些营养物质的摄取、低密度脂蛋白和其受体的结合、抗原呈递、生长因子的内在化、受体和囊泡的循环利用等。但是，当附着在细胞表面的物质是病原微生物时，比如病毒，它们就会利...
- 概要：
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【学位论文】 作者：杨凌云 导师：陈争 中山大学 生物学 分子医学（硕士） 2010年
【摘要】 多发性骨骺发育不良(Multiple Epiphyseal Dysplasia，MED)是一种遗传性骨软骨发育不良疾病，是最常见的骨骼发育不良疾病之一，其发病率为1/10000。MED遗传方式和临床表现都具有显著异质性。遗传方式以常染色体完...
- 概要：
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【学位论文】 作者：周翔 导师：王一鸣 中山大学 生物学 分子医学（硕士） 2010年
【摘要】 目的：乙型病毒性肝炎是全球最主要的健康问题之一，在中国尤其严重。CCL3L1基因编码高效细胞因子CL3L1。人群中CCL3L1拷贝数目呈多态性分布。据报道，CCL3L1的拷贝数变异与艾滋病和丙型肝炎及静脉吸毒者所患乙肝的易感性相关，本文探讨...
- 概要：
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