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                【学位论文】 作者:陈栩燊导师:徐培林   中山大学   基础医学 遗传学博士 2017年

                【摘要】 砷是自然界中广泛存在的一类致癌物,饮水型慢性砷暴露已经成为威胁人类健康的全球性公共卫生问题.我国内蒙古自治区的河套平原是世界上最严重的饮水型砷暴露地区之一.长期慢性砷暴露可导致相关非癌症疾病(如皮肤损伤、高血压、糖尿病)和癌症(如皮肤癌、肾...

                【关键词】 砷代谢N6AMT1

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                【学位论文】 作者:许言导师:张清炯   中山大学   基础医学 遗传学博士 2016年

                【摘要】 遗传性视网膜变性是一类常见难治的遗传性致盲眼病,这其中最常见的有视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP),最严重的是Leber先天性黑朦(Leber congenital amaurosis,LCA),具有高度遗传异...

                【关键词】 全外显子组测序RetNet

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                【学位论文】 作者:陈伟民导师:徐培林   中山大学   基础医学 遗传学博士 2010年

                【摘要】 血小板是哺乳动物血液中的重要细胞成分之一,主要起凝血作用。大量的研究数据表明,血小板生成素(TPO)是血小板形成过程中一个最重要的细胞因子。但有研究结果显示TPO并不是必不可缺,在TPO基因敲除小鼠中,巨核细胞和血小板减少85%,但小鼠仍然...

                【关键词】 血小板生成素受体核迁移蛋白

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                【学位论文】 作者:李文燕导师:王金发   中山大学   基础医学 遗传学博士 2010年

                【摘要】 茉莉酸是植物体内广泛存在的一种植物激素,由亚麻酸经十八烷碳烯酸代谢途径合成的;它不仅作为内源生长物质,在植物的整个发育进程中起调节作用,而且还作为局部和系统的信号分子参与生物和非生物逆境胁迫的应答。12-氧-植物二烯酸还原酶(12-oxo-...

                【关键词】 OPR基因家族系统发育

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                【学位论文】 作者:兰菲菲导师:孔祥复   中山大学   基础医学 遗传学博士 2010年

                【摘要】 原发性肝细胞肝癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,约占原发性肝癌的百分之九十。其发病隐匿、早期诊断困难、易复发、预后差、死亡率高。MircoRNA是一类存在于真核生物中长约22 nt的非编码、具调控功能的单链小分子RNA,参与生命过程中一系列重要...

                【关键词】 hsa-let-7gc-Myc

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                【学位论文】 作者:胡苏玮导师:王一鸣   中山大学   基础医学 遗传学博士 2009年

                【摘要】 高密度脂蛋白(HDL)是参与胆固醇代谢的主要血浆脂蛋白之一。低水平的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)是冠脉疾病的重要危险因素。ATP结合盒转运蛋白A1基因(ABCA1)是调节血浆HDL-C水平的主要基因,它控制着HDL酯化的初始步骤,调节细...

                【关键词】 中国汉族人群ABCA1基因

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                【学位论文】 作者:李绍戊导师:王金发   中山大学   基础医学 遗传学博士 2009年

                【摘要】 非生物胁迫是影响植物生长发育和产量的重要环境因素,而其中又以干旱、盐渍和低温的影响最为严重。植物是如何感受并识别逆境信号,传递逆境信息,激活一系列信号分子并调控相关基因的表达及生理生化反应以维持其正常的生长发育,即植物细胞信号转导问题,现已...

                【关键词】 水稻蛋白酪氨酸磷酸酶

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                【学位论文】 作者:庞实锋导师:徐培林   中山大学   基础医学 遗传学博士 2009年

                【摘要】 本实验室的前期通过酵母双杂交系统、GST下拉实验、免疫共沉淀实验和免疫荧光等研究结果表明,人核移蛋白(hNUDC)与血小板生成素受体(Mpl)之间具有稳定的结合位点,是Mpl的另一枚配体;为了进一步研究hNUDC与Mpl之间的相互作用,本实...

                【关键词】 巨核细胞核迁移蛋白

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                【学位论文】 作者:熊诗诣导师:王一鸣   中山大学   基础医学 遗传学博士 2009年

                【摘要】 第一部分次要等位基因频率筛选阈值对人类单体型图精度的影响:基于中国汉族与藏族人群测序数据的比较性研究 基因组变异是个体间疾病易感性和药物反应等表型多样性的遗传基础。国际人类单体型图(InternationalHapMap)旨在为复...

                【关键词】 IgA肾病常染色体隐性遗传病

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                【学位论文】 作者:王娟导师:张清炯   中山大学   基础医学 遗传学博士 2009年

                【摘要】 第一部分 RP2、COL2A1、PAX3、FOXL2基因变异分析
                   许多疾病的发生与遗传背景有关,研究这些疾病的遗传相关分子基础,有助于认识这类疾病的病因和发病机制并探索防治措施。本研究在课题组已拥有的眼遗传病资源库的基础上,应...

                【关键词】 高度近视视网膜色素变性

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