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              【学位论文】 作者:李羿 导师:肖志坚   北京协和医学院   临床医学 内科学(临床型)(专业学位)(博士 2017年

              【摘要】 研究背景与目的ASXL1被认为是调节组蛋白甲基化修饰的重要调控蛋白,目前多数文献支持ASXL1蛋白发挥抑癌作用.ASXL1基因突变以移码突变和无义突变为主,C.1934dupG(P.Gly646TrpfsX12)是最常见的突变,形成了截短型...

              【关键词】 ASXL1基因骨髓增殖性肿瘤

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              【学位论文】 作者:赵邢力 导师:王建祥   北京协和医学院   临床医学 内科学(临床型)(专业学位)(博士 2016年

              【摘要】 研究背景:Ph阴性急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种异质性较高的急性白血病,国际上尚无统一的治疗方案,疗效参差不齐;同时化疗方案对不同年龄段患者的疗效也存在一定的差异.传统成人ALL化疗方案对整体生存的改善已十分有限,反观儿童ALL,却取得...

              【关键词】 白血病淋巴细胞

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              【学位论文】 作者:刘兆祥 导师:伍学焱   北京协和医学院   临床医学 内科学(内分泌与代谢病学)(专业学位)(博士 2016年

              【摘要】 人类生殖系统发育是一个动态过程,始于胚胎时期,在青春期出现第二性征并获得生殖能力.整个过程,需要多种基因、蛋白、信号分子以及内分泌激素,进行复杂而精确地配合才能完成.任何影响和阻碍这个进程的因素都可能导致性腺发育异常、外生殖器模糊和生殖能力...

              【关键词】 性分化异常疾病目标序列捕获

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              【学位论文】 作者:邢瑞娴 导师:肖志坚   北京协和医学院   临床医学 内科学(专业学位)(博士 2015年

              【摘要】 研究目的分析1号染色体异常在成人原发性骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)中的发生频率、分布类型,并总结其临床特征及预后意义.研究方法回顾性分析2001年1月至2014年4月于我院确诊的具有可分析染...

              【关键词】 骨髓增生异常综合征1号染色体

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              【学位论文】 作者:章艳茹 导师:邱录贵   北京协和医学院   临床医学 内科学(专业学位)(博士 2014年

              【摘要】 背景和目的:慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种老年患者常见的血液肿瘤.本研究组前期研究发现TOSO在我国CLL患者中特异性高表达,是CLL的不良预后标志,但是其生物学功能尚不清楚;国外研究提示在T细胞肿瘤、单核巨噬细胞TOSO可能参与NF-...

              【关键词】 TOSOSYK

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              【学位论文】 作者:王志新 导师:肖新华   北京协和医学院   临床医学 内科学内分泌(专业学位)(博士 2014年

              【摘要】 第一部分中国青少年的成人起病型糖尿病(MODY)患者筛查[目的]探讨中国青少年的成人起病型糖尿病患者(MODY)的临床特点和分子遗传学特征.[方法]设定血糖异常患者进行MODY致病基因检测的入组标准.按照该标准收集2010年至2014年在北...

              【关键词】 青少年的成人起病型糖尿病(MODY)GCK

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              【学位论文】 作者:徐俊卿 导师:肖志坚   北京协和医学院   临床医学 内科学(专业学位)(博士 2014年

              【摘要】 研究目的探讨脾肿大对原发性骨髓纤维化(PMF)患者预后意义.研究方法回顾性分析874例PMF患者临床资料,应用Kaplan-Meier、Log-rank检验及COX回归模型评估各预后系统和预后因素.结果874例PMF患者,脾肋下触及者495...

              【关键词】 原发性骨髓纤维化脾肿大

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              【学位论文】 作者:黄月华 导师:周道斌   北京协和医学院   临床医学 内科学(专业学位)(博士 2014年

              【摘要】 背景和目的CD200与其受体CD200R均为跨膜糖蛋白,均属于免疫球蛋白超家族的成员,CD200在体内存在广泛.CD200与CD200R的相互作用对于免疫调节的影响已经在动物以及体外实验中得到了证实,除了对巨噬细胞具有抑制作用以外,有研究表...

              【关键词】 造血干细胞移植移植物抗宿主病(GVHD)

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              【学位论文】 作者:史晓虎 导师:李学旺   北京协和医学院   临床医学 内科学(专业学位)(博士 2014年

              【摘要】 研究背景:糖尿病肾病是糖尿病的并发症之一,治疗手段有限,亟待拓展.越来越多的研究表明肾脏局部慢性炎症是糖尿病肾病发生、发展的重要因素,但其分子机制还未明确.有研究提示炎症小体(NLRP3)、microRNA等炎症相关因素可能在多个层面影响着...

              【关键词】 糖尿病肾病倍半萜内酯

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              【学位论文】 作者:常丽贤 导师:竺晓凡   北京协和医学院   临床医学 内科学(专业学位)(博士 2013年

              【摘要】 研究背景:范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)是一种少见的常染色体或X连锁隐性遗传性疾病,是最常见的遗传性骨髓衰竭综合征,发病率为1-5/100万.FA的发病主要是由于FA基因纯合或复合杂合突变引起的.目前已发现并克隆出15个...

              【关键词】 范可尼贫血同源重组修复

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