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【学位论文】 作者：曹治杰 导师：王冬来 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（博士） 2021年
【摘要】 在肿瘤发生发展过程中，肿瘤抑制因子p53在调控肿瘤抑制方面发挥重要作用。越来越多的研究表明，p53介导的细胞周期阻滞、凋亡及衰老等经典的DNA损伤反应对于发挥p53肿瘤抑制作用并非完全必要。近年来发现p53在调控代谢、自噬、铁死亡及免疫等多...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李佳成 导师：张学 北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（博士） 2017年
【摘要】
本文主要从以下几部分进行论述：
研究内容一 125例中国马凡综合征患者致病基因突变筛查
马凡综合征(Marfan syndrome，MFS)是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，在人群中发病频率为1/3000-1/5000...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：黄颖之 导师：张学 北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（博士） 2015年
【摘要】
第一部分先天性全身毛发增多症中6q22微重复的鉴定
先天性全身毛发增多症(congenital generalized hypertrichosis，CGH)以非雄激素依赖的全身性毛发过度生长为主要特征，具有表型异质性及遗传异质性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：贾兴元 导师：张学 北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（博士） 2013年
【摘要】
分子诊断在遗传性和先天性疾病的诊断中起到越来越为重要的作用。本研究以我国南方高发的α-地中海贫血与人类胎儿常见的21-三体综合征为研究目标，建立简便、准确与快速的诊断方法与探索非侵入性检测方法。
α-地中海贫血分子诊断研究包括多种...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：朱宏文 导师：张学 北京协和医学院(中国医学科学院) 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（博士） 2011年
【摘要】 先天性全身性毛发增多症(Congenital generalized hypertrichosis,CGH),是一类非常罕见的以全身性毛发增多为主要表型的遗传异质性疾病。它被认为是一种返祖现象,并在社会领域和科学领域一直都被关注。CGH可以...
【关键词】 先天性全身性毛发增多症 ； 致病基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：彭园园 导师：黄尚志 北京协和医学院;中国医学科学院 清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（博士） 2010年
【摘要】 多重连接探针扩增(Multiplexligation-dependentprobeamplificationMLPA)技术是近年来发展的一项灵敏度较高的相对定量分析技术，利用简单的杂交、连接及PCR扩增反应和电泳分离，于单一反应管内可同时检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：华芮 导师：张学 北京协和医学院;中国医学科学院 清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（博士） 2010年
【摘要】 先天性白内障是指在孕期或胎儿期由于各种因素使晶状体发育受到影响，导致出生时或出生一年以内出现不同程度的晶状体浑浊，是儿童致盲的首要原因之一。大约1/3的先天性白内障与遗传有关，临床表现可为单纯眼部异常，也可作为某些综合征的表型之一，具有明显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：朱小泉 导师：杨泽 高绍荣 北京协和医学院;中国医学科学院 清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（博士） 2009年
【摘要】 AS是一种常见的慢性炎症性疾病。病变主要累及骶髂关节，引起脊柱强直，部分患者伴有不同程度的髋关节、眼、肺、心血管、肾等多器官损害，目前为止，AS的发病原因仍不清楚。 既往研究表明AS与HLA—B27强关联。全基因组连锁和关联分析结...
- 概要：
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