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【学位论文】 作者：孙乐导师：陈晓巍 张博 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 耳鼻咽喉科学（博士） 2023年
【摘要】
目的:探索小耳畸形双胞胎家系的高危致病基因在斑马鱼模型中的功能研究。
方法:通过对先前研究的6个小耳畸形双胞胎家系的全外显子组测序结果中已筛选出的高危致病基因AMER1进行功能研究。确定候选基因AMER1在斑马鱼中的同源性后，通过...
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【学位论文】 作者：顾伟导师：陈晓巍 张博 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 耳鼻咽喉科学（博士） 2023年
【摘要】
目的:基于先证者-双亲小家系的全基因组测序分析筛选出可疑的致病基因变异,使用斑马鱼模式动物平台对目标基因变异的功能进行验证研究。
方法:招募纳入11个双侧小耳畸形患儿及其耳廓表型正常的生物学父母，进行全基因组测序分析，原始数据经过...
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【学位论文】 作者：张永丽导师：杨华 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 耳鼻咽喉科学（博士） 2023年
【摘要】
研究背景
发音钮是辅助病人全喉切除术后发音的重要植入装置。发音钮生物膜是影响发音钮使用时间的重要因素。频繁更换发音钮严重影响了患者的生活质量，给患者带来极大的心理和经济压力。目前已有的研究结果未能有效抑制发音钮生物膜的形成以及延长...
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【学位论文】 作者：牛晓敏导师：陈晓巍 张博 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 耳鼻咽喉科学（博士） 2023年
【摘要】
目的:筛选临床收集的耳-下颌发育不全综合征五代大家系的高危致病基因,构建候选基因的斑马鱼变异模型，通过观察斑马鱼胚胎下颌发育的表型，验证候选基因的功能，对该病的发病机制进行深入的探索。
方法:对耳-下颌发育不全综合征家系中的先证者...
【关键词】 耳-下颌发育全综合征 ； CRISPR/Cas9 ；
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【学位论文】 作者：雪若妍导师：杨华 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 耳鼻咽喉科学（博士） 2023年
【摘要】
目的:
面部表情肌的正常功能被誉为第二生命。面神经(facialnerve,FN)是耳科—侧颅底学科领域重要的颅神经，FN损伤可致面部运动障碍，严重影响患者生活。但目前即使进行了手术治疗，面瘫病人的治疗效果依然不理想，FN损伤后非...
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【学位论文】 作者：王蕾导师：吕威 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 耳鼻咽喉科学（博士） 2023年
【摘要】
研究背景:
铁死亡是近年来发现的一种铁依赖的程序性细胞死亡，以脂质过氧化为特征,在肿瘤和炎性疾病中发挥重要作用，但在慢性鼻窦炎中的作用尚不明确。
研究方法:
通过免疫组化和Westernblot分析各组临床组织...
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【学位论文】 作者：韩晋博导师：吕威 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 耳鼻咽喉科学（博士） 2022年
【摘要】
本文从以下几个方面进行论述:
第一部分 探究局部组织总IgE、特异性IgE与嗜酸性粒细胞增多型鼻息肉的关系及临床意义
目的:嗜酸性粒细胞增多型鼻息肉(Eosinophilic chronic rhinosinusitis...
【关键词】 嗜酸性粒细胞增多型鼻息肉 ； 临床病理 ；
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