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【学位论文】 作者：王胜男 导师：贺文凤 南昌大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
目的：
采用Meta分析研究肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）患者肌节基因突变与心律失常风险的相关性，为临床医学、遗传学提供循证医学证据。
方法：
通过对PubMed...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：曾潇妮 导师：洪道俊 南昌大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
研究背景：
脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy,SMA）是由于运动神经元存活基因1（survivalofmotorneuron1,SMN1）外显子7和8纯合缺失变异或复合杂合变异导致的常染色体隐性遗传神经肌...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：荀梦薇 导师：洪葵 南昌大学医学部 其他 医学遗传学（型）（硕士） 2024年
【摘要】
目的：
根据 2015 年美国医学遗传与基因组学学会（ACMG）和分子病理学协会（AMP）联合发布的通用序列变异解读的标准和指南、2020年临床基因组资源中心（ClinGen）序列变异解读工作组公布的基因变异评分系统（ACMG/A...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：许晴 导师：刘艳秋 南昌大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】 目的：了解南昌地区脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）携带者数据；对高风险家庭行介入性产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing, PGT)，减少SMA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张哲宁 导师：刘朝霞 南昌大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
目的：
男性不育（Male infertility）是指由男方因素导致的，经至少12个月未避孕规律性生活后仍无法怀孕，其中不能查明确切病因的男性不育患者约占 50%。研究证明，男性不育是环境因素和遗传因素综合作用的结果，其中遗传因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：黄程 导师：刘艳秋 南昌大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
研究背景与目的：
新生儿耳聋(neonatalhearingloss，NHL)是一种常见的先天性疾病。全世界大约1000个新生儿出生就有1-2个患有耳聋，其中60%的耳聋可归因于遗传因素。新生儿语前性耳聋可在一定程度上负面影响儿童...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：高博雅 导师：柳涛 南昌大学医学部 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
目的：
通过对1112例遗传咨询儿童的染色体核型进行总结分析，旨在研究染色体异常与儿童生长发育之间的关联，以提高对儿童染色体异常的识别率。
方法：
对南昌大学第一附属医院2017年1月1日至2022年12月31...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：孙肖云 导师：申阳 南昌大学医学部 其他 医学遗传学（型）（硕士） 2024年
【摘要】
背景介绍：
肌联蛋白通过提供横纹肌被动张力和调节主动收缩力，在维持心脏肌节的结构稳定性方面发挥着至关重要的作用。肌联蛋白截短变异是导致25%的家族性扩张型心肌病的明确病因。TTN基因虽然不是肥厚型心肌病（HCM）常见的明确致病基因...
- 概要：
- 方法：
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