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              【学位论文】 作者:程娜 导师:夏俊峰   安徽大学   计算机科学与技术 计算机科学技术博士 2021年

              【摘要】 由于不改变蛋白质的氨基酸序列,同义突变曾被认为是一种没有功能的单核苷酸突变。但随着测序技术的发展和相关研究的深入,近年来,同义突变已被证实与多种疾病的发生发展密切相关。但是,传统的鉴定同义突变功能的生物实验方法存在通量低和代价高等问题。近年...

              【关键词】 致病同义突变预测模型

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              【学位论文】 作者:岳振宇 导师:夏俊峰   安徽大学   其他 计算机科学技术;生物信息学(博士 2019年

              【摘要】 下一代测序技术的发展使我们可以从人类基因组中鉴定出大量的突变数据,其中只有少数突变构成了疾病的基础。这些突变往往通过改变相关基因及其蛋白质产物的结构或功能,从而导致多种疾病的发生发展,如神经退行性疾病、免疫缺陷疾病和各种类型的癌症。癌症是导...

              【关键词】 恶性肿瘤发病机制

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              【学位论文】 作者:张弟 导师:夏俊峰   安徽大学   计算机科学与技术 计算机科学技术博士 2018年

              【摘要】 黑色素瘤也称为恶性黑色素瘤,是一种从黑色素细胞发展而来的皮肤癌。它通常是由暴露在阳光紫外线下造成的DNA损伤引起的,基因也参与黑色素瘤的发生。
                下一代测序技术已经使黑色素瘤整体的基因图谱得到了更全面的认识。癌细胞中突变和其它基因突...

              【关键词】 黑色素瘤发病机制

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