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【学位论文】 作者：何恩怡 导师：陈萍 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：分析α-地中海贫血血红蛋白H病（HbH病）的基因型，了解其分子特点和临床特征。
方法：对2020年5月至2021年2月到广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血诊疗的病例，应用血细胞自动分析仪检测血常规，应用高效液相色谱法（H...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：姚震 导师：单庆文 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】 目的研究牛磺酸(taurine,TAU)干预后非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholicfattyliverdisease,NAFLD)大鼠模型肝脏及回肠黏膜细胞因子白介素-9(interleukin,IL-9）及转化生长因子-β(tr...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：孟琦 导师：蓝丹 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的:
本研究通过对比杜氏肌营养不良患儿及健康对照儿童的肌肉特异性miRNAs的血清表达水平，结合患儿肌肉力量、肌肉功能等临床指标进行分析，探讨了肌特异性miRNAs（miR-1、miR-133a、miR-133b、miR-206...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：杨家敏 导师：钟丹妮 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：分析广西医科大学第一附属医院的81例足月小于胎龄（smallforgestationalage,SGA）的早期体格追赶生长情况，探讨影响其追赶生长的因素。为提高对SGA足月儿的生长发育特点的认识，指导临床提供参考依据。
方法...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：程远博 导师：罗建明 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的
【关键词】
儿童患者 ；
输血依赖性地中海贫血 ；
通过总结12例输血依赖性地中海贫血移植后行供者淋巴细胞输注（donorlymphocyteinfusion,DLI）患者的情况，探讨DLI在移植后发生混合嵌合（mixedchimerism,MC）患者中的作用及安全性。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：NIKUZELAURIANE(罗丽安) 导师：韦红英 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】 目的：总结分析5例格兰兹曼血小板无力症（GlanzmannThrombasthenia,GT)的临床特征及其基因型，了解临床表型与基因型的相关性,提高临床对该病的认识；构建新型突变蛋白结构模型，预测新型突变基因对蛋白质功能可能产生的影响及其...
【关键词】 儿童患者 ； 格兰兹曼血小板无力症 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张涛 导师：韩蕴丽 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：
探讨SCN1A基因相关热敏感疾病的患儿临床表型与基因型的特征，为早期识别较重的临床表型及临床个体化诊治提供依据。
方法：
收集2014年1月1日至2020年12月31日期间在广西医科大学第一附属医院儿科...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：梁凯蓉 导师：韦红英 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的：对6例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床特点进行分析，确定患儿的基因型，初步探讨其发病机制以及临床出血严重程度与凝血因子Ⅶ活性之间的关系。
方法：收集6例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿临床资料，检测凝血功能及凝血因子Ⅶ活性，提取患...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 ； 临床表型 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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