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【学位论文】 作者：林杰 导师：祁鸣 浙江大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2017年
【摘要】
本文分为两个部分进行探讨：
第一部分 先天性黑蒙症致病基因Nmnat1复合杂合突变小鼠各组织中nmnat1与sirt1基因表达
背景:先天性黑蒙症(Leber's congenital amaurosis,LCA)是一类...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈姣 导师：祁鸣 浙江大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2016年
【摘要】
本文主要从以下几个方面进行论述：
第一部分 CRISPR-Cas9技术构建LCA-Nmnat1小鼠动物模型及其发病机理研究
遗传性疾病是出生缺陷的重要原因，单纯性眼科遗传病近300种，其中先天性黑蒙症(Leber's c...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈姣 导师：祁鸣 浙江大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2016年
【摘要】 第一部分CRISPR-Cas9技术构建LCA-Nmnatl小鼠动物模型及其发病机理研究背景:遗传性疾病是出生缺陷的重要原因,单纯性眼科遗传病近300种,其中先天性黑蒙症(Leber's congenital amaurosis, LCA)是...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：魏天颖 导师：祁鸣 浙江大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2014年
【摘要】 引起遗传性疾病的分子机制有多种，常见的有点突变、小片段插入/缺失突变、拼接位点突变、外显子缺失/重复突变、基因重复和复杂重排及基因拷贝数异常等。作为一种重要的分子生物学分析方法，DNA测序技术也被广泛应用于基因检测和遗传病诊断等方面。临床上...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张婷 导师：祁鸣 浙江大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2013年
【摘要】 遗传病的分子致病机制包括点突变,基因内或整个基因的拷贝数异常,微小的插入或缺失.实时荧光定量PCR技术,能通过荧光信号实时监测整个PCR进程,通过特定的数学原理对未知模板进行基因剂量分析.实时荧光定量PCR已经广泛用于多种遗传病的基因拷贝数...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈燕玲 导师：祁鸣 浙江大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2012年
【摘要】
第一部分的研究工作中，我们收集了两个患有Danon综合征的中国人家系，进行了分子遗传学分析。
Danon综合征(OMIM#300257)是一种罕见的X连锁显性遗传病，该病的早发症状和体征主要包括心肌肥厚，骨骼肌病和智力发育迟缓...
【关键词】 微卫星多态标志STR ； Danon综合征 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈春悦 导师：张咸宁 浙江大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2011年
【摘要】
研究背景：
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的眼科肿瘤,约占儿童恶性肿瘤的4％,也是一类严重的致死性肿瘤(占婴幼儿死亡率的第一位)。大部分RB患儿在5岁之前发病。开始发病时较常见的症状为白瞳症...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：黄潇潇 导师：张咸宁 浙江大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2008年
【摘要】 研究背景：Leber视神经萎缩(Leber hereditary optic neuropathy,LHON。OMIM:535000)是一种与线粒体DNA突变相关的遗传性疾病。LHON以母系遗传为特征,多发于青壮年男性,发病年龄为1～70岁...
【关键词】 Leber视神经萎缩 ； 病理特征 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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