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【学位论文】 作者：桑凌杰 导师：林爱福 浙江大学 基础医学 遗传学（博士） 2022年
【摘要】 癌细胞常通过代谢重编程及微环境重塑来应对生长环境压力，支持肿瘤的持续恶性进展。细胞内钙离子流及钙离子信号通路在肿瘤发生发展过程中发挥着重要的调控作用，但其潜在机制尚待进一步阐明。通过siRNA文库筛选，我们鉴定到编号为NR_038131的长...
- 概要：
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【学位论文】 作者：桑容 导师：杨小杭 浙江大学 基础医学 遗传学（博士） 2021年
【摘要】 中枢神经系统拥有复杂的生理功能，为实现这些功能，其发育过程需要被精确调控。果蝇幼虫大脑是一个研究中枢神经系统发育的理想模型，明确果蝇大脑神经干细胞及后代细胞的发育过程以及各个通路在其中扮演的具体角色，可以使人们对整个中枢神经系统有更清楚的认...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：栾晓睿 导师：张咸宁 浙江大学 基础医学 遗传学（博士） 2021年
【摘要】
研究目的
遗传性皮肤病是一类稀有的具有异质性的疾病，与其他遗传病一样具有先天性、家族性和终身性的特征，通常影响工作和生活，严重的还将导致患者死亡。表皮松解性掌跖角化症（epidermolyticpalmoplantarkerato...
【关键词】 表皮松解性掌跖角化症 ； CRISPR/Cas9技术 ；
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：王春艳 导师：管敏鑫 浙江大学 基础医学 遗传学（博士） 2021年
【摘要】 Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）是一种典型线粒体疾病，通常表现为双眼无痛性的急性视力下降，主要影响视网膜神经节细胞（Retinal ganglion cell，R...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变 ； 分子致病机制 ；
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：李云飞 导师：徐鹏飞 浙江大学 基础医学 遗传学（博士） 2021年
【摘要】 Feingold综合征1型是由mycn的突变导致的一种常染色体显性遗传疾病，与2型相比，1型常常伴随着胃肠道闭锁的症状。由于小鼠Mycn纯合突变致死以及Feingold综合征1型肠道闭锁问题的随机性等原因，目前尚未见报道关于Feingold...
【关键词】 Feingold综合征 ； 病理机制 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：胡晓佳 导师：陈烨 浙江大学 基础医学 遗传学（博士） 2021年
【摘要】 急性髓性白血病(AML)是一组异质性白血病，源于造血前体细胞的恶性增殖，易复发和产生耐药，五年生存率为20%-25%。多项研究显示CXCR4/SDF1-α信号通路在AML骨髓微环境中发挥重要作用。临床研究表明，细胞表面CXCR4的表达水平与...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：聂志鹏 导师：管敏鑫 浙江大学 基础医学 遗传学（博士） 2021年
【摘要】 Leber's遗传性视神经病变（LHON）是最常见的母系遗传性眼病之一。疾病的典型病理特征是导致青壮年个体双眼、无痛性、亚急性的中心视野缺失。LHON对视网膜的损伤主要表现为视网膜中的神经节细胞（RGCs）变性。绝大多数的LHON患者携带m...
【关键词】 Leber's遗传性视神经病变 ； 致病机制 ；
- 概要：
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【学位论文】 作者：徐骁 导师：杨小杭 浙江大学 基础医学 遗传学（博士） 2020年
【摘要】 酪氨酸磷酸化修饰是真核细胞生物中一种最基础、最普遍的调节方式，在细胞信号传导机制中起到重要作用。许多研究证据指出，酪蛋白磷酸酶家族中的肝再生磷酸酶(PRLs)基因的异常表达与多种人类癌症的发生密切相关，同时关系到癌症细胞的扩散和转移。而这其...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：张青海 导师：管敏鑫 浙江大学 基础医学 遗传学（博士） 2020年
【摘要】 在线粒体翻译的解码过程中，tRNAU34(摆动位置)的修饰对维持tRNA结构稳定、氨酰化功能、准确识别其同源密码子及确保蛋白准确翻译至关重要。U34修饰出现缺陷便会引起氧化磷酸化(OXPHOS)疾病，如MTO1或GTPBP3基因突变会影响m...
- 概要：
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