换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 31
- 8
- 7
- 6
- 5
- 3
- 4
- 3
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【学位论文】 作者：徐菁晗 导师：王莉 郑州大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
研究背景和目的：
肾脏囊性疾病(renal cystic disease，RCD)是一种较为常见的泌尿系统畸形，常累及单侧或双侧肾脏，表现为单个或多个囊肿，在胎儿期、婴儿期和儿童期等不同时期均可能出现临床表现，可导致肾脏结构破坏和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：化春晓 导师：孔祥东 郑州大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
背景
杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)是X连锁隐性遗传病，是最常见的一种致死性肌肉病，主要影响男性，中国大陆DMD活产男婴的发病率约为1/4560,全国患者约7-8万人。患者多于5岁前...
【关键词】 杜氏肌营养不良症 ； 多重连接依赖性探针扩增 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王燕菲 导师：孔祥东 郑州大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
背景
中枢神经系统(centralnervoussystem，CNS)异常是最常见的胎儿结构畸形之一，准确的产前诊断能够明确CNS异常胎儿的遗传学病因，对胎儿的预后评估及临床管理有着重要意义。目前常用的遗传学检测手段包括核型分析、...
【关键词】 中枢神经系统发育异常 ； 胎儿结构畸形 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：孙恒青 导师：刘宁 郑州大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
研究背景与目的
胼胝体发育不全(agenesis of the corpus callosum，ACC)在新生儿中的发病率约为1/4000,在神经发育障碍儿童中的发病率约为2.3％～6％,是胎儿较常见的中枢神经系统异常之一，也是导...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：米路雅 导师：廖世秀 郑州大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】 22q11.2 微缺失综合征(22q11.2 Deletion Syndrome,22q11.2DS)在新生儿中发病率为1/(3000～6000),在胎儿中发病率为1/1000,是临床上最常见的染色体微缺失疾病之一，患者常伴有多种不同程度的...
【关键词】 胎儿 ； 22q11.2微缺失 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王耀萍 导师：廖世秀 郑州大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
背景
胎儿生长受限(fetalgrowthrestriction，FGR)是指在母体、胎儿、胎盘等的病理因素作用下胎儿无法达到其自身生长潜能，诊断标准为超声估测体重(estimatedfetalweight,EFW)低于同胎龄第1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李涛 导师：郑红 郑州大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2012年
【摘要】
研究背景和目的：
GM1神经节苷脂贮积症是一种由于溶酶体中酸性β-半乳糖苷酶缺乏所致的常染色体隐性遗传的鞘脂类储积病。β-半乳糖苷酶的主要作用是水解神经节苷脂、糖蛋白和糖胺残基的β-半乳糖。β-半乳糖苷酶基因的突变可导致该酶的...
【关键词】 GM1神经节苷脂贮积症 ； β-半乳糖苷酶基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：崔元戎 导师：陈辉 郑州大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2012年
【摘要】
研究背景与目的:
由世界卫生组织(WHO)规定的,夫妇生活1年以上并且不采用任何的避孕措施,由于男方因素而造成女方发生不孕者,称为男性不育。男性不育症给人们的生活带来了很大的痛苦,给个人及社会造成了一定的负担。在世界上大约15...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王丽雯 导师：程晓丽 郑州大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2012年
【摘要】
背景和目的：
精神分裂症(schizophrenia,SZ)是最常见的一种精神类疾病,主要表现包括行为孤僻、被动、退缩或狂暴;情感淡漠、错乱;意识活动减退或缺乏;联想障碍、思维迟钝及妄想等,其中妄想以影响妄想、关系妄想、被害妄...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
