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【学位论文】 作者：徐菁晗导师：王莉 郑州大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
研究背景和目的：
肾脏囊性疾病(renal cystic disease，RCD)是一种较为常见的泌尿系统畸形，常累及单侧或双侧肾脏，表现为单个或多个囊肿，在胎儿期、婴儿期和儿童期等不同时期均可能出现临床表现，可导致肾脏结构破坏和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：化春晓导师：孔祥东 郑州大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
背景
杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)是X连锁隐性遗传病，是最常见的一种致死性肌肉病，主要影响男性，中国大陆DMD活产男婴的发病率约为1/4560,全国患者约7-8万人。患者多于5岁前...
【关键词】 杜氏肌营养不良症 ； 多重连接依赖性探针扩增 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈炜伟导师：徐妍 郑州大学 基础医学 遗传学（硕士） 2024年
【摘要】 帕金森病(Parkinson''sdisease,PD)，是一种常见于中老年的第二大神经系统退行性疾病，其发病具有不可逆性。目前PD致病机理尚不清楚，主要依靠临床症状等进行诊断，确诊时患者可能已经处于病程中晚期，治疗难度极大。随着我国老龄化...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：孙恒青导师：刘宁 郑州大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
研究背景与目的
胼胝体发育不全(agenesis of the corpus callosum，ACC)在新生儿中的发病率约为1/4000,在神经发育障碍儿童中的发病率约为2.3％～6％,是胎儿较常见的中枢神经系统异常之一，也是导...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：崔晓行导师：贾利云 郑州大学 基础医学 遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
背景和目的
神经胶质瘤(glioma)是成人最常见的原发性脑肿瘤之一，占恶性脑肿瘤的80％以上，其中以胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM,WHOⅣ级)最常见和最恶性，发病率为每年每10万人3.2例。GBM具有较高的侵袭...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：米路雅导师：廖世秀 郑州大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】 22q11.2 微缺失综合征(22q11.2 Deletion Syndrome,22q11.2DS)在新生儿中发病率为1/(3000～6000),在胎儿中发病率为1/1000,是临床上最常见的染色体微缺失疾病之一，患者常伴有多种不同程度的...
【关键词】 胎儿 ； 22q11.2微缺失 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：韩天依导师：贺颖 郑州大学 基础医学 遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
目的：
缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)是由于支配大脑的脑动脉或颈动脉发生病理改变，引起脑血循环紊乱，进而导致急性或亚急性脑损伤的一种脑血管疾病。如何减轻再灌注损伤和寻求科学有效的治疗措施仍是当前缺血性卒中防治...
【关键词】 缺血性脑卒中 ； 长链非编码RNA AP000654.1 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王耀萍导师：廖世秀 郑州大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
背景
胎儿生长受限(fetalgrowthrestriction，FGR)是指在母体、胎儿、胎盘等的病理因素作用下胎儿无法达到其自身生长潜能，诊断标准为超声估测体重(estimatedfetalweight,EFW)低于同胎龄第1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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