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【学位论文】 作者：化春晓 导师：孔祥东 郑州大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
背景
杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)是X连锁隐性遗传病，是最常见的一种致死性肌肉病，主要影响男性，中国大陆DMD活产男婴的发病率约为1/4560,全国患者约7-8万人。患者多于5岁前...
【关键词】 杜氏肌营养不良症 ； 多重连接依赖性探针扩增 ；
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【学位论文】 作者：徐菁晗 导师：王莉 郑州大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2024年
【摘要】
研究背景和目的：
肾脏囊性疾病(renal cystic disease，RCD)是一种较为常见的泌尿系统畸形，常累及单侧或双侧肾脏，表现为单个或多个囊肿，在胎儿期、婴儿期和儿童期等不同时期均可能出现临床表现，可导致肾脏结构破坏和...
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