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【学位论文】 作者： 和秀梅 导师：何玺玉  河北北方学院  临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2023年

【摘要】 重组人生长激素（recombinan thuman growth hormone，rhGH）作为改善矮身材疾病的主要治疗药物，其治疗的有效性和安全性一直是临床关注的重点。一直以来，胰岛素样生长因子1（insulin-like growth ...

【关键词】 小儿患者； 矮身材；

【学位论文】 作者： 石笑晴 导师：何玺玉  安徽医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2018年

【摘要】 目的：观察金属汞肌内注射后对幼龄家兔的局部和全身毒性作用，了解汞中毒后中枢神经系统损伤的生化标志物变化，为了解儿童外源性汞暴露后的毒理变化及进一步干预提供依据。
　　方法：20只健康、雄性新西兰幼兔（40日龄）随机分为正常对照组、低剂...

【关键词】 金属汞； 汞中毒；

【学位论文】 作者： 高晶 导师：何玺玉  安徽医科大学  临床医学 儿科学(专业学位)（硕士） 2015年

【摘要】 研究目的智力低下/脑发育迟滞(mental retardation/brain development retardation MR/BDR)病因复杂,65%-80%原因不明,临床上常用的检测方法(如:传统的细胞遗传学检测、免疫荧光原位杂交...

【关键词】 智力低下； 快乐木偶综合征；

【学位论文】 作者： 王影 导师：何玺玉  安徽医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2014年

【摘要】 目的：
　　CCHS的诊断标准已于1970年Mellins等人总结提出,并得到公认,且一直被沿用。目前研究表明CCHS呈常染色体显性遗传,其遗传病理是定位于4p12的PHOX2B基因突变。该病是一种罕见的遗传病,主要临床表现为慢性呼吸...

【关键词】 先天性中枢性通气不良综合征； 高碳酸血症；

【学位论文】 作者： 陈晓春 导师：何玺玉  安徽医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2013年

【摘要】 研究背景和目的：假肥大型肌营养不良是一种由编码抗肌萎缩蛋白(dystrophy)基因突变所致的X-连锁隐性遗传性肌病,根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后等,分为Duchenne肌营养不良(Duchennem...

【关键词】 Duchenne肌营养不良； Becker肌营养不良；

【学位论文】 作者： 王芳 导师：何玺玉  第三军医大学  临床医学 儿科学（硕士） 2012年

【摘要】 背景和目的：
　　 智力障碍(mental retardation，MR)是一种严重危害儿童身心健康的综合症，为主要出生缺陷之一；其发病率高、病因复杂、危害性大，在全世界发病率约为2-3%，已经成为一个世界范围内的社会问题[1、2]...

【关键词】 智力障碍； 遗传机制；

【学位论文】 作者： 詹实娜 导师：何玺玉  安徽医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2012年

【摘要】 目的：
　　Prader-Willi综合征(PWS)的临床诊断标准已于1993年由Holm等人提出,并得到公认,但根据我院收集的资料发现,中国PWS患儿的临床表型与Holm等总结的诊断标准存在差异,故本研究旨在分析中国PWS新生儿期的...

【关键词】 Prader-Willi综合征； 发病机制；

【学位论文】 作者： 王婵 导师：封志纯 何玺玉  山西医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2010年

【摘要】 目的：了解住院新生儿出生缺陷发生率、种类、构成比及影响因素，就可能与新生儿出生缺陷相关的因素进行分析，进而为出生缺陷的早期干预提供可靠依据。了解遗传代谢病在新生儿中的发病情况、所占出生缺陷儿的比重、临床表现、筛查结果等，以期能够帮助临床儿科...

【关键词】 新生儿期； 出生缺陷；