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                【学位论文】 作者: 徐敏 导师:冯永  南华大学  临床医学 临床医学(耳鼻咽喉科学)(硕士) 2023年

                【摘要】 目的:
                  探究不良心理状态焦虑抑郁与突发性聋发病的关系,分析影响突发性聋患者预后的相关因素,以期为选择合理有效的治疗方法提供科学依据。
                  研究方法:
                  1、选取2021年12月至2022年10月在南华大学附属长沙中心...

                【关键词】 突发性聋心理评估

                浏览:0 被引:0 下载:0

                【学位论文】 作者: 王欣炜 导师:冯永  中南大学  临床医学 临床医学(硕士) 2014年

                【摘要】 研究背景:DFNA4是常染色体显性遗传性非综合征型耳聋的一个基因座位,最初是由于发现了定位于染色体19q13.33上的MYH14基因突变而被命名。2011年, Zheng J等人首次在美国1070家系中发现了DFNA4座位上的一个新的致聋基...

                【关键词】 遗传性耳聋CEACAM16基因

                浏览:0 被引:1 下载:0

                【学位论文】 作者: 贾晓菲 导师:冯永  中南大学  临床医学 临床医学(博士) 2014年

                【摘要】 目的:在课题组前期对国人WS患者进行突变筛查及致病基因功能研究的基础上,利用Mitf RNA干扰果蝇模型,观察果蝇表型及寿命变化,并利用表达谱芯片筛选MitfRNAi时果蝇Wg/Wnt通路上表达量异常的基因,在体内实验水平探索Mitf基因通...

                【关键词】 Waardenburg综合征MITF基因

                浏览:0 被引:1 下载:0

                【学位论文】 作者: 刘畅 导师:冯永  中南大学  临床医学 临床医学(博士) 2014年

                【摘要】 背景:Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome, WS)是最常见的常染色体显性遗传综合征型耳聋,其主要临床特征是色素沉着异常(包括皮肤毛发的色素脱失、虹膜异色)和感音神经性耳聋.根据其他临床特征,如内眦异位、四...

                【关键词】 Waardenburg综合征拷贝数变异

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                【学位论文】 作者: 刘畅 导师:冯永  中南大学  临床医学 临床医学八年制(博士) 2014年

                【摘要】 背景:Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的常染色体显性遗传综合征型耳聋,其主要临床特征是色素沉着异常(包括皮肤毛发的色素脱失、虹膜异色)和感音神经性耳聋。根据其他临床特征,如内眦异位、四肢...

                【关键词】 Waardenburg综合征拷贝数变异

                浏览:121 被引:0 下载:104

                【学位论文】 作者: 廖新斌 导师:冯永  中南大学  临床医学 临床医学(博士) 2013年

                【摘要】 研究背景:Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome,WS)是以听力障碍和色素分布异常为主要表现的遗传综合征,以常染色体显性遗传为主,具有高度的遗传异质性。WS根据临床表型不同,可以分为四型:WS1、WS2、WS...

                【关键词】 Ⅱ型Waardenburg综合征基因突变

                浏览:0 被引:1 下载:0

                【学位论文】 作者: 吴宏 导师:冯永  中南大学  临床医学 临床医学(博士) 2013年

                【摘要】 第一部分Ⅳ型Bartter综合征遗传学分析
                  背景:Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)是一组临床表现为肾性失盐、低钾血症、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性增强的遗传性疾病,主要为常染色体隐性...

                【关键词】 Bartter综合征常染色体隐性遗传

                浏览:0 被引:0 下载:0

                【学位论文】 作者: 胡畅 导师:冯永  中南大学  临床医学 临床医学(硕士) 2013年

                【摘要】 目的:遗传性耳聋临床表现多种多样、个体差异大、致病基因多,且目前已定位130多个耳聋基因位点、发现千余种基因突变类型,因此,现有的技术方法根本无法为广大遗传性耳聋患者提供准确的诊断;而随着更多的耳聋致病基因被克隆、更多新的基因突变类型被发现...

                【关键词】 遗传性耳聋基因突变热点

                浏览:0 被引:3 下载:0

                【学位论文】 作者: 王雪萍 导师:冯永  中南大学  临床医学 临床医学(硕士) 2013年

                【摘要】 目的:对比分析影响单侧听神经瘤患者眼震视图检查结果的因素,从而通过眼震视图检查为临床提供有意义的提示,为早发现,早诊断,早治疗听神经瘤、降低患者术后的风险、提高患者术后生活质量提供帮助。
                  资料和方法:收集中南大学湘雅医院神经外科经...

                【关键词】 听神经瘤前庭眼震视图检查

                浏览:0 被引:1 下载:0

                【学位论文】 作者: 王鸿涵 导师:冯永  中南大学  临床医学 临床医学(博士) 2013年

                【摘要】 研究背景在全球范围内,耳聋是一种最常见的感觉障碍性疾病之一。大约1‰的新生儿或婴幼儿在学语前期患有重度或极重度耳聋。耳聋的病因十分复杂,遗传因素、环境因素或二者共同作用可导致耳聋发生。调查显示,超过半数的极重度的耳聋患者是遗传因素所导致的,...

                【关键词】 遗传性耳聋常染色体显性遗传

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