换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 48
- 24
- 8
- 7
- 3
- 2
- 9
- 8
- 7
- 5
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：贾丹娜 导师：刘木根 华中科技大学 基础医学 遗传学（博士） 2023年
【摘要】 视网膜色素变性是人类遗传性致盲的主要原因。TULP1（tubby-likeprotein1）基因突变可导致早发性的视网膜色素变性，患者在婴幼儿期即出现夜盲、视力严重下降的症状，视网膜电流图振幅大幅减弱或消失，患者眼底呈现典型的视网膜色素变性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈瑞 导师：刘木根 华中科技大学 生物学 生物学（博士） 2022年
【摘要】 小鼠基因组中约4%的基因在生殖器官中特异性表达，其中绝大部分基因在生殖系统中的功能还有待鉴定，这其中包括一大类未正式命名的开放阅读框基因。4930590J08Rik基因（与人类C3ORF20基因同源）是位于小鼠6号染色体上未正式命名的一个开...
【关键词】 雄性生殖调控 ； 4930590J08Rik基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：高攀 导师：刘木根 华中科技大学 基础医学 遗传学（博士） 2022年
【摘要】 结晶样视网膜变性（Bietti Crystalline Dystrophy, BCD）是一种罕见的眼科遗传疾病。其发病年龄在20-40岁左右，临床症状表现为渐进性夜盲、视野收缩、视力下降，随着年龄的增长，最终逐渐丧失视力。发病早期眼底检查可...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘希良 导师：刘木根 华中科技大学 基础医学 遗传学（博士） 2021年
【摘要】 视网膜色素变性（Retinitispigmentosa，RP）是视网膜感光细胞渐进性死亡的一类疾病。根据其遗传特点主要分为常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁（X-LinkRetinitispigmentosa，XLRP）、线粒体以及寡...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李井振 导师：刘木根 华中科技大学 基础医学 遗传学（博士） 2021年
【摘要】 真核生物的mRNA在翻译之前需要在细胞核中经过剪接加工过程，即前体mRNA在剪接小体的作用下，通过精确的移除内含子并拼接外显子而得到成熟的mRNA。这一过程作为重要的转录后调控机制，对于基因的差异表达、组织器官的发育调控以及正常生理功能的维...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：吕月霞 导师：刘木根 华中科技大学 基础医学 遗传学（博士） 2021年
【摘要】 剪接体是执行pre-mRNA剪接功能的分子机器，超过95%的真核生物基因在转录后需要经过pre-mRNA剪接，移除内含子并拼接外显子，从而形成成熟的mRNA用以指导蛋白质合成。pre-mRNA剪接是一个高度复杂且精细调控的过程，对于系统发育...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张翔涵 导师：刘木根 华中科技大学 基础医学 遗传学（硕士） 2021年
【摘要】 RNA剪接机器由5个小核核糖核蛋白(Small nuclear ribonucleoproteins，snRNP)复合物组成。每个剪接复合物由多个蛋白组成，这些蛋白质称为剪接因子。SRSF2(Serine and arginine Rich...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：秦亚运 导师：刘木根 华中科技大学 基础医学 遗传学（博士） 2020年
【摘要】 神经视网膜亮氨酸拉链（neural retina leucine zipper,NRL）蛋白是大Maf家族的转录因子之一，特异性地在视网膜中表达，可以直接调控视杆细胞光转导相关基因的转录。NRL突变可引起常染色体显性视网膜色素变性和常染色体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
