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【学位论文】 作者： 夏元 导师：周永安  山西医科大学  基础医学 基础医学（硕士） 2023年

【摘要】 目的:
　　遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类罕见的神经系统退行性疾病，主要表现为起病隐匿、进展缓慢的进行性的双下肢痉挛和肌无力。本研究对一例遗传性痉挛性截瘫30型(HSP30...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； 临床分析；

【学位论文】 作者： 袁玫 导师：周永安  山西医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2022年

【摘要】 目的：
　　Ⅰ型神经纤维瘤（neurofibromatosistype1，NF1）是由抑癌基因突变引起的常染色体显性遗传病之一，该病的非肿瘤性症状包括智力缺陷、骨骼变形等，本研究对一例散发I型神经纤维瘤合并颅骨缺损（Skulldefe...

【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤； NF1基因；

【学位论文】 作者： 李星星 导师：周永安  山西医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：
　　实验室通过家系调查和致病基因筛查，发现了一个携带PCDH15和CDH23双基因杂合变异的耳聋家系，本实验对该家系中发现的变异位点进行功能研究，初步探讨双基因变异的致病性。
　　方法：
　　收集该家系中所有成员的...

【关键词】 非综合征型耳聋； 全外显子测序；

【学位论文】 作者： 白园 导师：周永安  山西医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：
　　研究人乳腺癌细胞系MCF-7中USP13的表达水平及miR-130b-3p靶向USP13对乳腺癌细胞功能的影响。
　　方法：
　　用实时荧光定量PCR,检测人正常乳腺上皮细胞以及人乳腺癌细胞系（MCF-7）中U...

【关键词】 USP13基因； 乳腺癌；

【学位论文】 作者： 李哲 导师：周永安  山西医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：
　　对1例中国疑似Lamb-Shaffer综合征患者的基因经过WES及Sanger测序分析，进一步了解其致病病因，探讨SOX5基因变异的致病性，为Lamb-Shaffer综合征致病机制的深入发掘提供理论参考依据。
　　方...

【关键词】 Lamb-Shaffer综合征； SOX5基因；

【学位论文】 作者： 韩雅馨 导师：周永安  山西医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2020年

【摘要】 第一部分
　　I型成骨不全症一家系COL1A1基因新剪接突变c.3814+1G＞T的致病性研究
　　目的：
　　本部分研究基因COL1A1上一个新的剪接突变在I型成骨不全症家系中的致病性，从而揭示这个家系的致病基因、遗传模...

【关键词】 成骨不全； 全外显子测序；

【学位论文】 作者： 任蕊蕊 导师：周永安  山西医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2020年

【摘要】 目的：
　　遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis，HME)是一种常染色体显性遗传骨骼疾病，其特征为骨表面形成多个有软骨覆盖的良性肿瘤，这些外生性瘤体除了对周围组织造成压迫，影响患者健康外，并...

【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤； EXT1基因；

【学位论文】 作者： 程建萍 导师：周永安  山西医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2020年

【摘要】 目的：
　　研究主要针对实验室前期在非综合征性耳聋(Non-syndromicHearingImpairment， NSHI)患者中筛查得到的GJB2(Gap junction protein，beta 2)基因新发突变位点进行细胞表...

【关键词】 非综合征性耳聋； GJB2基因；

【学位论文】 作者： 李敏 导师：周永安  山西医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2019年

【摘要】 第一部分构建LncRNAHOTAIRM1低表达和阴性对照NB4细胞株
　　目的：
　　构建lncRNAHOTAIRM1基因低表达慢病毒载体，构建表达该载体的急性早幼粒细胞白血病NB4细胞系，为后续lncRNAHOTAIRM1在急...

【关键词】 白血病； lncRNAHOTAIRM1；

【学位论文】 作者： 侯霞 导师：周永安  山西医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2019年

【摘要】 目的：
　　研究乳腺癌细胞MCF-7中长链非编码RNAXIST的表达水平及其对MCF-7细胞功能的影响。
　　方法：
　　用qRT-PCR检测人正常乳腺上皮细胞(MCF 10A)以及人乳腺癌细胞系(MCF-7和MDA-MB...

【关键词】 乳腺癌； 长链非编码RNA；