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【学位论文】 作者： 李琼梅 导师：尹爱华  广州医科大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2024年

【学位论文】 作者： 潘丽嫒 导师：尹爱华  广州医科大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2023年

【摘要】 目的
　　比较不同严重程度的孤立性侧脑室增宽（isolatedventriculomegaly,IVM）胎儿的各项产前遗传学检测的阳性率差异，分析各遗传学检测在胎儿侧脑室增宽中的临床应用价值。探究不同严重程度的胎儿侧脑室增宽对应的产前...

【关键词】 胎儿侧脑室增宽； 产前诊断；

【学位论文】 作者： 吉学琦 导师：尹爱华  广州医科大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2023年

【摘要】 目的：
　　鉴于 NIPT 技术在检测胎儿染色体病和特定基因组疾病已经在全世界范围内大量使用，表现出优异的检测性能，提高了产前筛查效率、降低了因穿刺手术导致的胎儿流产等风险。而 NIPT 技术在检测非特定区域基因组疾病及单基因遗传病存...

【关键词】 胎儿结构畸形； 无创产前检测；

【学位论文】 作者： 梁成初 导师：尹爱华  广州医科大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2022年

【摘要】 背景
　　根据文献统计，流产的发生率可高达20%，临床可识别流产的病因有遗传因素、母体疾病、感染、抗体、有毒物质和其他等，其中遗传学因素是临床可识别流产的最主要原因。在妊娠前3个月的自然流产胎儿中，染色体异常占50%~60%，其中三倍...

【关键词】 低深度全基因组测序技术； SNP混合杂合度指标；

【学位论文】 作者： 卢嘉琪 导师：尹爱华  广州医科大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2021年

【摘要】 目的
　　随着孕妇血浆胎儿游离DNA的发现以来，在其基础上进行的无创产前胎儿染色体病及基因组病的检测日臻成熟，而在单基因病中的检测受到多种因素的影响未能走向临床应用。本研究旨在建立一种基于孕妇外周血血浆游离DNA的非靶向的全基因组测序...

【关键词】 无创产前检测； cfDNA；

【学位论文】 作者： 胡听听 导师：尹爱华  广州医科大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2020年

【摘要】 【背景】β-地中海贫血是一种全球范围内较为常见的常染色体隐性遗传病，主要分布于地中海沿岸、中东、东南亚和中国南方地区人群中，我国广东地区其携带率接近6.8%。目前临床上主要通过介入性产前诊断(Invasive prenatal test, ...

【关键词】 β地中海贫血； cffDNA；

【学位论文】 作者： 李静姝 导师：尹爱华  广州医科大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2020年

【摘要】 研究背景
　　随着辅助生殖技术的开展、人群中整体孕龄的增加及促排卵药物的使用，双胎妊娠率随之上升，平均可达3％。由于双胎妊娠胎儿染色体异常的发生率较单胎妊娠明显升高，因此双胎妊娠产前筛查不可忽视。双胎妊娠利用传统血清学标志物、NT、年...

【关键词】 双胎妊娠； 无创产前检测；

【学位论文】 作者： 何凌 导师：尹爱华  广州医科大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2018年

【摘要】 背景：耳聋是最常见的致残性疾病之一，可导致语言交流障碍，严重影响生存质量。在世界范围内，先天性耳聋患儿的出生率为1-3‰；我国每年有3万左右聋儿出生，其中大部分为重度、极重度感音神经性耳聋。耳聋病因复杂，有环境因素、遗传因素，或环境因素和遗...

【关键词】 非综合征型耳聋； 基因诊断；

【学位论文】 作者： 耿娟 导师：尹爱华  广州医科大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2017年

【摘要】 第一章微滴式数字PCR技术筛选用于唐氏综合征无创产前筛查的差异甲基化基因
　　目的
　　本研究将基于母胎差异甲基化基因方法，筛选用于唐氏综合征无创产前筛查的胎儿标记物。通过高灵敏的微滴式数字PCR平台进行少量临床样本的验证，初步...

【关键词】 唐氏综合征； 数字PCR；

【学位论文】 作者： 王逾男 导师：尹爱华  广州医科大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2016年

【摘要】 第一章罕见地中海贫血规范化基因诊断临床评价
　　目的：(1)对广东省妇幼保健院医学遗传中心目前的罕见地贫规范化基因诊断流程进行效果评价，为其进一步临床推广与实施提供依据；(2)初步了解广东省罕见地贫基因分子流行病学情况。
　　方...

【关键词】 地中海贫血； 规范化基因诊断；