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【学位论文】 作者：刘博雅 导师：巩纯秀 首都医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2017年
【摘要】
背景:肝豆状核变性是一类少见的遗传性疾病，近年来本病发病逐渐增多，年龄分布范围扩大，疾病可累及全身多器官及系统，导致临床诊断难度大，误诊漏诊十分常见。
目的:肝豆状核变性是目前少数治疗效果较好的遗传代谢性疾病之一，早期诊断与治疗可...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：武翔靓 导师：巩纯秀 首都医科大学 临床医学 儿内科学（硕士） 2014年
【摘要】
目的:了解2岁以下女婴单纯性乳房早发育的临床现状及2年内的临床自然转归，探讨婴幼儿单纯性乳房早发育的危险因素和保护性因素。
方法:收集2010.2.22-2011.12.1期间因乳房发育来北京儿童医院内分泌科门诊就诊的2岁以下女童...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：黄书越 导师：巩纯秀 首都医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2014年
【摘要】 背景:先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism CHI)是由于胰岛β细胞不适当的分泌过多胰岛素，导致顽固性持久性的低血糖症，易引起严重的脑损害，是威胁婴幼儿健康和发育的重要疾病。在过去的研究中人们已经明确了9...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：秦淼 导师：巩纯秀 首都医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2013年
【摘要】 目的1.探讨儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathichypogonadotropic hypogonadism,IHH)的临床特点和诊断方法.探讨早期治疗的可能性,为观察早期的有效性奠定基础.2.检测KAL1与FGFR...
【关键词】 卡尔曼综合征 ； 低促性腺激素性性腺功能减退症 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：秦淼 导师：巩纯秀 首都医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2013年
【摘要】
目的：
1.探讨儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH)的临床特点和诊断方法。探讨早期治疗的可能性，为观察早期的有效性奠定基础。
...
【关键词】 卡尔曼综合征 ； 儿童腺素性性腺功能减退症 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：朱铭强 导师：巩纯秀 首都医科大学 临床医学 儿内科学（硕士） 2012年
【摘要】
目的:总结北京儿童医院诊断的SilverRussell综合征患者的临床特点，并检测其中16例SilverRussell综合征患者的染色体11p15区印记缺陷情况，分析其遗传学发病机制，提高对本病诊断的准确性。
方法:
...
【关键词】 SilverRussell综合征 ； 临床特点 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：杨秋蓝 导师：巩纯秀 首都医科大学 临床医学 儿内科学（硕士） 2011年
【摘要】
目的：
了解儿童1型糖尿病氧化应激水平及其与血糖波动之间的相关性。
方法：
采用前瞻性分析方法,选择2010年5月至2011年1月我院初诊处于急性代谢紊乱期的1型糖尿病(type1 diabetes...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：黄慧 导师：巩纯秀 首都医科大学 临床医学 儿内科学（硕士） 2009年
【摘要】 第一部分2003-2008年我院住院1型和2型糖尿病回顾分析 目的：总结分析我院2003年—2008年近6年住院糖尿病患儿疾病谱变化及临床基本状况。 方法：对我院2003—2008年新发糖尿病患儿住院病例资料进行收集整理...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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