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【学位论文】 作者：王晓柔 导师：张学 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】
本文主要从以下几个部分展开论述：
第一部分 腺苷脱氨酶2缺乏症致病新突变鉴定
目的：
本研究以1例自身炎症性疾病家系为研究对象，应用全基因组测序技术、实时荧光定量PCR技术、聚合酶链式反应和Sanger测序技术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张亢 导师：崔丽英 张学 中国医学科学院北京协和医学院 临床医学 神经病学（博士） 2019年
【摘要】
第一部分：中国肌萎缩侧索硬化患者基因突变特点研究
[研究目的]:探索2015年至今欧洲和美洲肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS)患者中新报道的GLE1、ANXA11、TIA1、KIF...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：余雪 导师：张学 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2019年
【摘要】
第一部分：一个巴基斯坦综合征型智力障碍家系致病基因的鉴定
目的：通过体外细胞学实验和在体小鼠模型实验，对一个巴基斯坦综合征型智力障碍家系的候选突变位点（A基因C.270G＞Ap.90W*）的致病性进行鉴定。
方法：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：黄紫娟 导师：张学 广西医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2018年
【摘要】
目的:
分析本组资料血红蛋白H病（Hb H病）的基因突变类型、血液学特征。
方法:
对2016年10月至2017年11月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白分析等诊断为Hb H病的320例患者，利用荧光...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：杨宇翔 导师：朱兰 张学 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 临床医学（博士） 2018年
【摘要】
目的：
盆腔器官脱垂(POP)是一种常见的盆底功能障碍性疾病，已有研究表明POP是遗传因素和环境因素共同作用的结果，但目前对致病基因尚无明确结论，有待进一步研究。
方法：
课题组在北京协和医院妇产科门诊发现11...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李佳成 导师：张学 北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 医学遗传学（博士） 2017年
【摘要】
本文主要从以下几部分进行论述：
研究内容一 125例中国马凡综合征患者致病基因突变筛查
马凡综合征(Marfan syndrome，MFS)是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，在人群中发病频率为1/3000-1/5000...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：韩士瑞 导师：张学 中国医科大学 生物学 细胞生物学（硕士） 2017年
【摘要】 背景:智力障碍是一种严重的神经发育障碍，患者通常表现为智力发展缓慢，与同龄正常人相比明显落后并伴有一些其它行为的缺陷。该病在人群中发病率约为2-3％，其表型和基因型都有很高的遗传异质性。高通量测序技术在智力障碍患者基因筛查中已经得到广泛的应...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：徐鲁斌 导师：陈丽萌 张学 聂敏 北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 临床医学（博士） 2017年
【摘要】 家族性肾性糖尿主要表现为血糖正常，而尿糖阳性，是编码肾脏近端小管刷状缘钠葡萄糖共转运子2(sodium glucose cotransporter2，SGLT2)的SLC5A2基因突变所致。近年来，SGLT2抑制剂作为新型降糖药，因其长期肾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王轶男 导师：朱兰 张学 北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 临床医学（博士） 2017年
【摘要】
目的：
阴道斜隔综合征是一种女性生殖道畸形疾病，主要表现为双子宫、双宫颈、一侧阴道完全或不完全闭锁，多伴闭锁同侧的肾缺如。具体发病机制尚不清晰。目前认为胚胎发育过程中，中肾管发育异常，导致副中肾管横向移位，同时不能和对侧副中肾管融...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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