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【学位论文】 作者：宁之琳 导师：徐书华 中国科学院大学 生物学 计算生物学（博士） 2022年
【摘要】 近年来的研究表明遗传混合在现代人群的形成和演化中十分普遍，然而遗传混合对人类遗传多样性和表型多样性的影响及其机制仍有待阐明。在本文中，我们收集世居我国新疆维吾尔自治区的典型混合人群——维吾尔族(新疆维吾尔族，XJU)的样本(n=90)，首次...
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【学位论文】 作者：刘畅 导师：徐书华 中国科学院大学 生物学 计算生物学（博士） 2022年
【摘要】 现代人类呈现出的复杂生物多样性是其长久演化积累的结果。祖源是先前演化积累的继承者，也是后续群体遗传事件的参与者。追溯其演化进程，解读其具有时空特征的遗传特性和事件以及探寻其在现代人基因组上的遗传贡献和印记，是重构现代人类历史，理解现代人类遗...
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【学位论文】 作者：高扬 导师：徐书华 中国科学院大学 生物学 计算生物学（博士） 2022年
【摘要】 精准医学的提出距今已经过去十年，当前许多单基因简单疾病的研究已经较为清晰，但复杂疾病的分子机制仍然不明。复杂疾病的研究依赖人群遗传数据的信息丰富度，需要大规模多样化人群数据的积累。但当前可用的大规模人群深度测序数据集依旧有限，特别是人群数据...
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【学位论文】 作者：刘姣姣 导师：徐书华 中国科学院大学 生物学 计算生物学（博士） 2020年
【摘要】 随着新一代测序技术（Next-generation sequencing technology，或者称之为第二代测序技术）十几年的发展，全基因组测序成为二代测序最广泛的应用。针对大样本量的群体基因组学研究得以借助二代测序技术从群体水平分析单...
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【学位论文】 作者：马西献 导师：徐书华 中国科学院大学 生物学 计算生物学（博士） 2020年
【摘要】 基因组分型技术和测序技术的进步和计算方法的创新促进了群体遗传学的发展，也为研究中国各民族的遗传多样性带来契机。回族是中国第二大少数民族，有人口约1050万，但是遗传学研究很少，尤其是缺乏基于全基因组水平的研究。本文通过分析1479个回族样本...
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【学位论文】 作者：王晓骥 导师：徐书华 中国科学院大学 生物学 计算生物学（博士） 2020年
【摘要】 汉族作为世界上人口数量最大的民族，是东亚人群重要的组成部分。充分研究汉族人群的群体结构、遗传组成及其与周边人群的遗传关系，对于理解东亚人群的遗传进化历史、人群间表型差异的遗传基础都有着重要的意义。随着基因芯片技术和测序技术的发展普及，近年来...
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【学位论文】 作者：胥宛星 导师：徐书华 中国科学院大学 生物学 计算生物学（硕士） 2019年
【摘要】 Wakhi（瓦罕），是一个分居阿富汗、塔吉克斯坦、巴基斯坦和中国四国的种族。主要生活在阿富汗的瓦罕走廊、巴基斯坦北部的吉尔吉特-巴尔蒂斯坦地区、塔吉克斯坦的戈尔诺-巴达赫尚地区以及中国新疆的西南地区。在中国，Wakhi被官方归属于新疆塔吉克...
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【学位论文】 作者：苑锴 导师：徐书华 中国科学院大学 生物学 计算生物学（博士） 2019年
【摘要】 在漫长的人类演化历史长河中，不同人种、不同人群经历了迁移、隔离、分化、再接触、交流、融合的复杂历程。所属的解剖学现代人曾经与多支不同的古人类共同生活在同一时期。他们包括尼安德特人、丹尼索瓦人、弗洛罗斯人以及曾经存在但是尚未被发现的未知人等。...
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