换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 17
- 5
- 5
- 4
- 3
- 2
- 4
- 2
- 2
- 2
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【学位论文】 作者：邓文国导师：曾瑞萍 中山大学 基础医学 医学遗传学（博士） 2005年
【摘要】 本论文主要包括两部分工作，第一部分工作是利用基因分型和连锁分析方法去定位一个家系的先天性耳前瘘管(CongenitalPreauricularFistula，CPF)的致病位点，第二部分工作是利用基因扫描和基因分型方法去进行中国黎、回、汉三...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘慧姝导师：曾瑞萍 中山大学 基础医学 遗传学（博士） 2003年
【摘要】 胎肺液体在胎肺发育及成熟中发挥了关键作用.胎肺的生长发育依赖胎儿肺内液体的分泌使其成扩展状态,而液体必须在出生时吸收使肺成为气体交换器官.水通道蛋白(Aquanproin,AQP)是一族介导水跨膜转运的膜孔蛋白,在机体内器官的液体平衡(如肾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：程钢导师：曾瑞萍 中山大学 基础医学 遗传学（博士） 2002年
【摘要】 为探索使用外周血进行肿瘤诊断、普查和早期诊断的可能途径,该课题建立了12种外周血中肿瘤相关蛋白指标的ELISA检测方法和14种外周血中肿瘤相关mRNA表达指标的荧光定量PCR(FQ-PCR)检测方法,在严格的质量控制措施和误差控制措施的配合...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：于洪枫导师：曾瑞萍 中山大学 基础医学 遗传学（博士） 2002年
【摘要】 该文采用PCR-SSCP、测序等技术,检测了40例初步诊断为粘多糖果贮积症I型患者的IDUA基因突变,发现了9种突变型：678-8 c→t、F198L、L218V、A314;A361T、E404X、2537insC、T410、V454I....
【关键词】 粘多糖贮积症I型 ； α-L-艾杜糖苷酸酶 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：方小武导师：曾瑞萍 陈系古 中山医科大学 中山大学中山医学院;中山大学 基础医学 医学遗传学（博士） 2001年
【摘要】 第一部分,人地中海贫血突变基因(β654)的克隆及其转基因小鼠的建立.我们所构建的转基因小鼠模型可用于反义RNA活体治疗研究.但较高质量的思索基因动物模型,要求具有人类相关疾病的表型特征,以便更好地观察所进行的基因治疗的效果,以此为目标,我...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：韩俊英导师：曾瑞萍 中山医科大学 中山大学中山医学院;中山大学 基础医学 医学遗传学（博士） 2001年
【摘要】 第一部分,应用荧光定量PCR技术对地中海贫血珠蛋白基因表达的研究.该研究收集标本420例,分为正常对照组100例.脐带血组33例.地贫组287例.酚氯仿示抽提外周血白细胞基因组DNA,异硫氰酸胍一步法提取外周血网织红细胞RNA.该研究用ga...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：邹奕导师：曾瑞萍 杜传书 中山医科大学 中山大学中山医学院;中山大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 1999年
【摘要】 1.该文应用RT-PCR技术,以αβγ珠蛋白基因的三对引物引导共同护增cDNA,以αmRNA为内对照,半定量测定了正常人和27例重型 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：邓文国导师：曾瑞萍 中山医科大学 中山大学中山医学院;中山大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 1998年
【摘要】 该实验首次对中国人原发性卵巢癌BRCA1基因突变进行了研究,对原发性乳腺癌的突变研究也较为领先,在中国仅见一篇文献,因此意义重大.该研究的目的旨在探讨原发性乳腺癌、卵巢癌的发病机制,了解中国人这两种肿瘤的BRCA1基因突变类型及临床特征的关...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
