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【学位论文】 作者： 陈永琴 导师：朱岷  重庆医科大学  临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2022年

【摘要】 目的：分析4例TSHR基因突变所致先天性甲状腺功能异常患儿的临床表现及基因检测结果。
　　方法：分析总结2015-2022年就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌与遗传代谢性疾病科基因检查明确为TSHR基因突变所致先天性甲状腺功能异常患...

【关键词】 先天性甲状腺功能异常； TSHR基因；

【学位论文】 作者： 廖希齐 导师：朱岷  重庆医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2022年

【摘要】 目的：分析假性醛固酮减少症（PHA）I、III型患儿的临床特点及基因结果，归纳诊断、治疗经验及预后特征，提高对疾病认识及避免不良临床结局的发生。
　　方法：收集6例自2010年1月至2021年12月于重庆医科大学附属儿童医院收治并确诊...

【关键词】 假性醛固酮减少症； 临床分析；

【学位论文】 作者： 陈蓝妮 导师：朱岷  重庆医科大学  临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：研究非编码单链RNA(micro RNA,miRNA)miR-370-3P是否通过调控JAK2（Janus kinase2,Janus激酶2）/STAT5B（signal transducer and activator of tra...

【关键词】 关节软骨； 细胞增殖；

【学位论文】 作者： 廖冬梅 导师：朱岷  重庆医科大学  临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：分析31例DAX-1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良(XL-AHC)患者的临床特征及基因突变情况，探讨患者临床表型特征、基因型和临床表型的相关性及治疗转归情况。
　　方法：收集2006年12月-2020年12月在重庆医科大学...

【关键词】 X连锁先天性肾上腺发育不良； DAX-1基因；

【学位论文】 作者： 赵婷 导师：朱岷  重庆医科大学  临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：分析5例17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症的激素水平特点及基因检测结果。
　　方法：分析总结2017-2020年就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊为17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症患儿的临床表型、激素水平及基因检测结果...

【关键词】 17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症； 基因突变；

【学位论文】 作者： 苏娜 导师：朱岷  重庆医科大学  临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：
　　低磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HPP）是由于编码组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)的ALPL(the liver/bo...

【关键词】 低磷酸酯酶症； 儿童患者；

【学位论文】 作者： 吴婷 导师：朱岷  重庆医科大学  临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：分析雄激素不敏感综合征（AIS）的临床特征与遗传学特点。
　　方法：收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者的临床资料，对雄激素受体（AR）基因进行测序，查找AR基因变异情况，应用PolyPhen...

【关键词】 雄激素不敏感综合征； 雄激素受体；

【学位论文】 作者： 聂应玲 导师：朱岷  重庆医科大学  临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：分析13例5α-还原酶2缺乏症临床特点，探讨该病基因型及早期诊治。
　　方法：回顾性分析2016年至2020年期间重庆医科大学附属儿童医院确诊的13例5α-还原酶2缺乏症患者临床表现、激素水平、基因检测结果及诊疗情况。
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【关键词】 5α-还原酶2缺乏症； 基因型；

【学位论文】 作者： 王晓瑜 导师：程昕然 朱岷  重庆医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：研究妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus，GDM）对子代幼儿期神经发育的不良影响，并进一步探讨不良影响的主要后果及其相关原因。
　　方法：采用回顾性队列研究，根据纳入及排除标准选取入组儿童，年龄1...

【关键词】 妊娠糖尿病； 神经发育；

【学位论文】 作者： 刘李 导师：朱岷  重庆医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2020年

【摘要】 目的：分析8例11β-羟化酶缺陷症患者的临床表现及遗传学基础，探讨该病的临床表型特征及临床表型与基因型的相关性。
　　方法：对2013-2019年重庆医科大学附属儿童医院确诊的8例(女性6例，男性2例)11β-羟化酶缺陷症患者的临床表...

【关键词】 儿童患者； β-羟化酶缺陷症；