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【学位论文】 作者： 郑佳豪 导师：李庆阁  厦门大学  生物学 生物学（硕士） 2021年

【摘要】 作为第三代遗传标记，单核苷酸多态性(SingleNucleotidePolymorphisms，SNPs)相较于其他类型的多态性遗传标记突变率更低、在基因组中分布更广泛、易于高通量自动化检测且分型简单。然而，目前流行的几种中通量的SNPs分...

【关键词】 单核苷酸多态性； 个体识别；

【学位论文】 作者： 何晶 导师：李庆阁  厦门大学  生物学 生物学（硕士） 2021年

【摘要】 β-地中海贫血(β-thalassemia)是一种严重危害人类健康的血红蛋白隐性遗传疾病，由β-珠蛋白(Humanβ-globin，HBB)基因突变导致。在全世界大约有1.5％的人群携带此突变，中国与东南亚、南亚地区都属于β-地中海贫血症高...

【关键词】 β-地中海贫血； 基因突变；

【学位论文】 作者： 朱琳 导师：李庆阁  厦门大学  生物学 生物学（硕士） 2021年

【摘要】 血流感染(Bloodstreaminfections，BSIs)是临床重症感染性疾病之一，近年来血流感染发病率和死亡率呈不断上升态势。对于疑似血流感染患者需要立即诊治，分秒必争。但目前血培养诊断方法难以满足临床对快速病原菌鉴定结果的迫切需要...

【关键词】 血流感染； 全血病原菌；

【学位论文】 作者： 梁兰兰 导师：李庆阁  厦门大学  生物学 生物学（硕士） 2019年

【摘要】 结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种常见的恶性肿瘤，对人类健康造成严重危害。表皮生长因子受体（Epidermal Growth Factor Receptor,EGFR）靶向药物能够显著改善CRC患者的生存状况。但近...

【关键词】 结直肠癌； RAS基因；

【学位论文】 作者： 林素 导师：李庆阁  厦门大学  生物学 生物学（硕士） 2019年

【摘要】 血流感染(BSIs)是一种严重的全身感染性疾病，近几年来，血流感染的发病率和死亡率居高不下。快速准确地鉴定血流感染病原体对于及时开展适当的经验性治疗至关重要。但是耗时长的血培养方法仍然是血流感染病原体诊断的金标准，导致临床治疗常常错过最佳的...

【关键词】 血流感染； 病原体；

【学位论文】 作者： 安晓霞 导师：李庆阁  厦门大学  生物学 生物学（硕士） 2019年

【摘要】 抗生素是临床上治疗细菌性感染的主要药物。抗生素的大规模使用加快细菌产生耐药性。耐药细菌的出现和广泛传播给临床抗感染治疗带来严峻的挑战，并严重影响人类的健康。细菌对抗菌药物的耐药已成为全球关注的热点。细菌耐药性检测对细菌感染的及时精准治疗、病...

【关键词】 病原细菌； 耐药基因；

【学位论文】 作者： 吕嘉杰 导师：李庆阁  厦门大学  生物学 生物学（硕士） 2019年

【摘要】 吡嗪酰胺（Pyrazinamide，PZA）是抗结核一线药，由于使用不当等原因造成耐药性，而pncA是PZA耐药发生的相关基因。pncA突变会导致酶活性的降低或丧失，但是并不是所有的突变都会导致酶活性的改变，所以pncA多态性位点对于耐药基...

【关键词】 结核分枝杆菌； 吡嗪酰胺；

【学位论文】 作者： 陈先荣 导师：李庆阁  厦门大学  生物学 生物学（硕士） 2019年

【摘要】 BCR-ABL1融合基因为白血病患者常见的基因异常标志，在慢性髓细胞白血病(Chronic myeloid leukemia，CML)患者中占95％，在成人急性淋巴细胞白血病(Acute lymphoblastic leukemia，ALL...

【关键词】 慢性髓细胞白血病； BCR-ABL1融合基因；

【学位论文】 作者： 陆晓燕 导师：李庆阁  厦门大学  生物学 生物学（硕士） 2019年

【摘要】 新生儿筛查(newborn screening，NBS)是公共卫生领域的一项重要预防措施，先天性代谢异常(inborn errors of metabolism，IEM)作为新生儿筛查项目中的重要组成部分，是一类对新生儿的健康造成显著危害的...

【关键词】 新生儿筛查； 先天性代谢异常；

【学位论文】 作者： 高子震 导师：李庆阁  厦门大学  生物学 生物学（硕士） 2019年

【摘要】 拷贝数变异是引起遗传疾病的常见原因，其中基因大片段缺失是导致多种遗传疾病的主要原因。目前常用的基因大片段缺失检测方法存在操作繁琐、成本高、需要PCR(Polymerase Chain Reaction)后处理等不足。多色探针熔解曲线分析技术...

【关键词】 多位点缺失型遗传疾病； 基因检测；