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【学位论文】 作者： 汪玲 导师：杨世伟 南京医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2023年
【摘要】 目的：我国目前关于ACAD9基因相关线粒体复合体I缺乏症20型（mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20, MC1DN20）的病例报道少见，更鲜有对其突变功能及致病机制的相关研究...
【关键词】 线粒体复合体I缺乏症20型； 儿童患者；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 吉照明 导师：杨世伟 南京医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2023年
【摘要】 目的：GTPBP3 基因编码的 GTPBP3 蛋白是一种高度保守的 tRNA 修饰酶，与MTO1蛋白结合成α2β2异源四聚体复合物，共同参与线粒体tRNA（mt-tRNA）转录后修饰过程。GTPBP3基因突变可导致以肥厚型心肌病、脑病、高乳...
【关键词】 联合氧化磷酸化缺陷23型； 儿童患者；
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- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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