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              【学位论文】 作者: 赵月 导师:汤文学  郑州大学  基础医学 病理学与病理生理学(硕士) 2024年

              【摘要】 研究背景耳聋是最常见的感官功能障碍性疾病之一,全球约1-3‰的儿童患有先天性听力障碍,严重威胁患者的生活质量,给家庭及社会带来沉重的负担。导致耳聋的原因多种多样,包括遗传因素、环境因素及药物使用等,其中50%以上的先天性极重度听力损失与遗传...

              【关键词】 遗传性耳聋致病机制

              浏览:0 被引:0 下载:0

              【学位论文】 作者: 毛璐 导师:许红恩 汤文学  郑州大学  基础医学 病理学与病理生理学(硕士) 2024年

              【摘要】 听力损失是人类最常见的感觉障碍之一,其病因复杂,约一半左右的先天性耳聋是由遗传因素导致的。其中,GJB2基因是全球范围内最常见的致聋基因,变异类型包括移码变异、无义变异及错义变异等,后者类型最为丰富,可导致孤立性的非综合征型听力损失(常染色...

              【关键词】 先天性耳聋GJB2基因

              浏览:0 被引:0 下载:0

              【学位论文】 作者: 胡桑 导师:汤文学 许红恩  郑州大学  基础医学 病理学与病理生理学(硕士) 2023年

              【摘要】 背景和目的
                耳聋是最常见的临床感官缺陷疾病之一。在我国,每1000个新生儿中有1-3人患双侧听力障碍。耳聋的发病原因复杂,遗传因素是主要的致病原因。迄今为止,已确定的耳聋致病基因超过120个(http://hereditaryhe...

              【关键词】 显性遗传综合征型耳聋连接蛋白30

              浏览:0 被引:0 下载:0

              【学位论文】 作者: 曾焙枰 导师:汤文学  郑州大学  其他 生物工程硕士(硕士) 2022年

              【摘要】 研究背景
                听力损失(HearingLoss,HL)是人类最常见的感觉障碍之一,世界上超过5%的人口(约4.66亿人)患有听力残疾,在中国,每年大约有3万名先天性听力损失婴儿出生,这个庞大的群体给社会造成了巨大的经济负担。大约60%...

              【关键词】 听力损失分子诊断

              浏览:0 被引:0 下载:0

              【学位论文】 作者: 田永安 导师:汤文学 许红恩  郑州大学  其他 生物工程硕士(硕士) 2021年

              【摘要】 听力损失(Hearing Loss,HL)是最常见的致残性疾病之一,占各类残疾的33%,严重影响人类的正常认知和交流,给患者及其家庭乃至社会造成了巨大的精神和经济负担。前庭导水管扩大(Enlarged Vestibular Aqueduct...

              【关键词】 前庭导水管扩大SLC26A4基因

              浏览:0 被引:1 下载:0

              【学位论文】 作者: 张森 导师:汤文学 许红恩  郑州大学  基础医学 病理学与病理生理学(硕士) 2021年

              【摘要】 背景和目的
                据WHO统计,全球约5%的人口患有听力障碍,其中约60%与遗传因素相关。遗传性耳聋中约30%为综合征型耳聋,目前已报道的综合征型耳聋有400余种,其中约90种伴有眼部异常。Waardenburg综合征(WS)和Ushe...

              【关键词】 综合征型耳聋眼部异常

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