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【学位论文】 作者： 刘军 导师：汪建  华南理工大学  生物学 微生物学（博士） 2019年

【摘要】 目前，基于血浆游离DNA(cell free nucleic acid, cfDNA)的液体活检技术已经被广泛用于肿瘤患者个体化治疗和预后监测。尽管如此，在肿瘤早期检测cfDNA依然具有很大的挑战，主要由于目前cfDNA的生物学背景依然不明...

【关键词】 健康人群； 血浆游离DNA突变；

【学位论文】 作者： 李晓波 导师：汪建  中国科学院大学  基础医学 基因组学（硕士） 2018年

【摘要】 肿瘤基因组中的体细胞突变数目最少有几十个，最多可达到上千个，但其中只有很少一部分才能真正驱动癌症发生，并赋予肿瘤细胞选择性生长的优势，大部分突变是DNA复制的积累，和肿瘤进程无关。目前，关于显著突变基因检测的方法有很多，如基于突变频率(Mu...

【关键词】 前列腺癌； 病理机制；

【学位论文】 作者： 钱积成 导师：汪建  中国科学院大学  基础医学 基因组学（硕士） 2017年

【摘要】 作为最成功的公共卫生预防计划之一，新生儿筛查的目的是对人群中一些严重的遗传性代谢紊乱进行筛查。通过早期发现遗传代谢病，使患者被及时诊断和治疗患者，避免不可逆的身心发育障碍，降低新生儿发病率和死亡率，减少出生缺陷。串联质谱检测技术是当前筛查新...

【关键词】 新生儿； 先天性遗传代谢病；

【学位论文】 作者： 张通达 导师：汪建  中国科学院大学  基础医学 基因组学（硕士） 2017年

【摘要】 第二代基因组测序技术产生了大量的遗传信息数据，然而关于这些数据的解读依然是一个大问题，因此有研究人员开发了变异危害性预测工具用来辅助解读基因组变异数据。传统的预测工具有基于不同物种间核苷酸序列或氨基酸序列比较来量化序列保守性，也有基于蛋白质...

【关键词】 基因突变； 耐受性；

【学位论文】 作者： 赵昕 导师：汪建  中国科学院大学  基础医学 基因组学（博士） 2017年

【摘要】 寿命和健康是老年生物学关联紧密的两个因素。长寿人群是一种很特殊的人群，通常意义上将90岁以上个体称为长寿个体，而将95岁以上个体称为极端长寿个体。
　　之前遗传研究显示长寿的遗传度大约在25％。后面的不少基因组研究显示长寿人群在例如F...

【关键词】 长寿个体； 基因分型；

【学位论文】 作者： 李彦涛 导师：汪建  中国科学院大学  基础医学 基因组学（硕士） 2017年

【摘要】 随着经济的不断发展，人们对医学和保健检测技术的要求也越来越高，临床检测也逐渐朝向无创、简便、快速的方向发展，而相应的检测技术和仪器设备的发展，为建立无创代谢检测的方法提供了可能。血液是临床上常用的样本来源，但是血液样本的采集需要经过训练的人...

【关键词】 口腔溃疡； 发病机制；

【学位论文】 作者： 党孝 导师：汪建  中国科学院大学  生物学 生物信息学（硕士） 2016年

【摘要】 单基因病是一类罕见严重的对人类健康有很大威胁的由一对等位基因控制的疾病。传统研究单基因病的方法主要是连锁分析与定位克隆，新一代高通量测序技术的出现及其迅猛发展，拓展了单基因病的研究手段，加快了致病基因的发现速度。基于高通量测序技术的新方法包...

【关键词】 单基因病； 致病基因；

【学位论文】 作者： 张芝 导师：汪建  中国科学院大学  其他 基因组学（癌症基因学）（硕士） 2016年

【摘要】 近几年已经有许多的研究通过基因谱技术揭示了相对于正常的B细胞，淋巴瘤中基因广泛的异常表达。然而大部分的研究都是集中在一些热点基因或者是注释的比较完善的蛋白质编码基因，很少有研究对于淋巴瘤中未注释的长非编码RNA进行系统分析。越来越多的研究发...

【关键词】 淋巴瘤； 病理机制；

【学位论文】 作者： 王勇聪 导师：汪建  广州医科大学  临床医学 耳鼻咽喉头颈外科学（硕士） 2016年

【摘要】 目的：本研究通过分析舌下含服粉尘螨滴剂治疗儿童与成人变应性鼻炎（allergicrhinitis,AR）患者的疗效及安全性差异，旨在评估年龄因素可能对舌下含服免疫治疗（sublingualimmunotherapy,SLIT）的疗效及安全性...

【关键词】 变应性鼻炎； 特异性免疫治疗；

【学位论文】 作者： 彭丽花 导师：汪建  中国科学院大学  基础医学 基因组学（硕士） 2016年

【摘要】 RNA编辑能够潜在地影响转录后修饰过程并且能促进癌症发生发展。到目前为止，关于癌症与RNA编辑的相关研究有很多，但是关于原发和转移肺腺癌的RNA编辑事件的相关研究还没有被报道过。本论文利用24例肺腺癌病人的正常组织、原发肿瘤组织和转移肿瘤组...

【关键词】 肺腺癌； 病理机制；