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【学位论文】 作者： 黄呈 导师：熊符  南方医科大学  基础医学 遗传学（硕士） 2019年

【摘要】 目的:
　　腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth(CMT))是指以慢性运动和感觉发型神经病变为特征的常见遗传疾病，故也被称为遗传性运动和感觉神经病变。CMT发现已有130年，已报道的致病基因有90多个，统计发现仍有近3...

【关键词】 腓骨肌萎缩症； 致病机制；

【学位论文】 作者： 蔡德成 导师：熊符  南方医科大学  基础医学 医学遗传学（硕士） 2019年

【摘要】 本文主要从以下几个部分展开论述：
　　第一部分 APC突变导致Gardner综合征的分子遗传分析
　　背景和目的:
　　Gardner综合征是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的一个亚型，用于指代FAP的表型变异，即伴有额外的结...

【关键词】 单基因遗传病； 致病机制；

【学位论文】 作者： 陈见凡 导师：熊符  南方医科大学  临床医学 临床遗传学（硕士） 2019年

【摘要】 第一部分肌营养不良症家系女性携带者发病的基因鉴定及病因研究
　　背景与目的
　　Duchenne型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy，DMD)和Becker型肌营养不良症(Beckermuscula...

【关键词】 肌营养不良症； 肌酸激酶；

【学位论文】 作者： 卢婷 导师：徐湘民 熊符  南方医科大学  基础医学 遗传学（博士） 2018年

【摘要】 本文分为以下两个部分进行探讨：
　　第一部分：DD-Ⅰ致病基因Vps4b敲除小鼠认知损害及机制研究
　　背景：
　　阿尔茨海默症(Alzheimer's disease，AD)是一种常见的进行性神经退行性疾病，该病的主要表...

【关键词】 阿尔茨海默症； 认知损害；

【学位论文】 作者： 张雪莲 导师：熊符  南方医科大学  基础医学 遗传学（硕士） 2017年

【摘要】 背景与目的：
　　智力障碍/发育迟缓(Intellectual Disability，ID/DevelopmentalDelay，DD)是儿童和成人最常见的一种神经精神疾病，是指发育各阶段(18岁以前)出现的认知功能障碍和社会适应能力...

【关键词】 智力障碍； 发育迟缓；

【学位论文】 作者： 马迪 导师：熊符  南方医科大学  基础医学 遗传学（硕士） 2017年

【摘要】 目的:
　　本研究对一个致病基因未知的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)家系进行基因定位，并通过体外和体内的功能研究探索该致病基因在小鼠周围神经系统发育过程中的作用。
　　方法:

【关键词】 腓骨肌萎缩症； 致病基因；

【学位论文】 作者： 刘翠娴 导师：熊符  南方医科大学  基础医学 遗传学（硕士） 2016年

【摘要】 本文主要从以下几方面进行论述：
　　第一部分 SSUH2基因在牙齿发育中的分子机制研究
　　目的:
　　揭示SSHU2基因导致牙本质发育不良疾病的分子调控机制，筛选出与SSUH2互作的蛋白，阐明该基因参与的牙齿发育相关通路...

【关键词】 掌跖角化牙周破坏综合征； CTSC基因；

【学位论文】 作者： 陈丹娜 导师：熊符  南方医科大学  其他 学术型（硕士） 2016年

【摘要】 目的：
　　细胞液泡蛋白质分选因子4B(vacuolarprotein sorting4B，VPS4B)，参与溶酶体降解途径，细胞内蛋白质运输，病毒体出芽，以及调节有丝分裂和细胞分裂的不同阶段。本课题组此前发现即掰B为牙本质发育不良Ⅰ...

【关键词】 先天性畸形； VPS4B基因；

【学位论文】 作者： 熊君 导师：熊符  南方医科大学  基础医学 遗传学（硕士） 2016年

【摘要】 遗传病是由基因组中的一个或多个异常引起的遗传问题，往往在出生时就被决定了（先天性），也可后天发病。如遗传性痉挛性截瘫、遗传性进行性假性类风湿发育不良症、多囊肾病等，完全由遗传因素决定发病，但是要经过几年、十几年甚至几十年才能出现明显的症状。...

【关键词】 单基因遗传病； 致病基因；

【学位论文】 作者： 吉志松 导师：熊符  南方医科大学  基础医学 医学遗传学（硕士） 2015年

【摘要】 目的:
　　遗传性牙本质发育不全Ⅰ型是成骨发育不全症伴随牙本质发育不全。本课题以斑马鱼和基因缺陷小鼠作为动物模型，采用“敲低表达”的方法实现模式动物的构建，通过相应的实验手段，初步研究了ssuh2基因在斑马鱼牙齿发育过程中对其他基因的...

【关键词】 遗传性牙本质发育不良Ⅰ型； 病理机制；