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【学位论文】 作者：陈淋淋 导师：向华 王一鸣 吉林农业大学 兽医学 基础兽医学（硕士） 2023年
【摘要】 肺炎克雷伯菌（Klebsiella pneumoniae, Kp）是一种条件性致病菌，广泛存在于人和动物的呼吸道、皮肤和肠道等，可造成呼吸道与泌尿道感染，严重者还可引起肺炎、肝脓肿、菌血症和败血症等。经典肺炎克雷伯菌（classic Kle...
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【学位论文】 作者：潘啟豪 导师：王一鸣 中山大学 生物学 分子医学（硕士） 2016年
【摘要】 由一对突变等位基因导致的疾病称为单基因遗传性疾病(monogenic disorder).目前人类单基因遗传性疾病主要分为遵循孟德尔遗传定律的单基因遗传病与非孟德尔遗传的单基因遗传病两大类,前者包括常染色体遗传、X连锁遗传以及Y连锁遗传,后...
【关键词】 单基因遗传病 ； X连锁隐性遗传眼白化病 ；
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【学位论文】 作者：曾秉辉 导师：王一鸣 中山大学 基础医学 遗传学（硕士） 2016年
【摘要】 石骨症是由于破骨细胞的功能障碍引起的一组异质性疾病.根据临床表型,石骨症可分为临床表型最严重的婴儿恶性型、临床表型最轻的常染色体显性型和临床表型介于两者之间的中间型.婴儿恶性型石骨症是一种致命的疾病,患者寿命常常小于3岁.目前,已知有12个...
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【学位论文】 作者：王晔 导师：王一鸣 中山大学 生物学 分子医学（博士） 2016年
【摘要】 拷贝数目变异(Copy Number Variation, CNV),指在拷贝数目上与参考基因组不同的长度>1kb的DNA片段,研究发现拷贝数目变异能够引起人类疾病或者和疾病相关联.但是由于检测技术的限制,当前绝大部分CNV并没有能在单碱基...
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【学位论文】 作者：周翔 导师：王一鸣 中山大学 生物学 分子医学（硕士） 2010年
【摘要】 目的：乙型病毒性肝炎是全球最主要的健康问题之一，在中国尤其严重。CCL3L1基因编码高效细胞因子CL3L1。人群中CCL3L1拷贝数目呈多态性分布。据报道，CCL3L1的拷贝数变异与艾滋病和丙型肝炎及静脉吸毒者所患乙肝的易感性相关，本文探讨...
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【学位论文】 作者：胡苏玮 导师：王一鸣 中山大学 基础医学 遗传学（博士） 2009年
【摘要】 高密度脂蛋白(HDL)是参与胆固醇代谢的主要血浆脂蛋白之一。低水平的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)是冠脉疾病的重要危险因素。ATP结合盒转运蛋白A1基因(ABCA1)是调节血浆HDL-C水平的主要基因，它控制着HDL酯化的初始步骤，调节细...
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【学位论文】 作者：熊诗诣 导师：王一鸣 中山大学 基础医学 遗传学（博士） 2009年
【摘要】 第一部分次要等位基因频率筛选阈值对人类单体型图精度的影响：基于中国汉族与藏族人群测序数据的比较性研究 基因组变异是个体间疾病易感性和药物反应等表型多样性的遗传基础。国际人类单体型图（InternationalHapMap）旨在为复...
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【学位论文】 作者：李茹 导师：王一鸣 中山大学 基础医学 遗传学（博士） 2008年
【摘要】 IgA肾病是世界范围内最为常见的原发性肾小球肾炎，是导致终末期肾病的主要原因之一。在中国人群中，IgA肾病占原发性肾小球肾炎的35％-45％。IgA肾病最初被认为是一种由体液免疫异常引起的疾病，但是越来越多的研究表明细胞免疫异常与IgA肾病...
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【学位论文】 作者：丁红珂 导师：王一鸣 中山大学 基础医学 遗传学（硕士） 2008年
【摘要】 肌张力障碍(dystonia)是一组以持续性的肌肉收缩、重复性扭转运动和异常姿势为特征的神经性肌肉运动障碍。它分为两种类型。继发性肌张力障碍，可以由脑部肿瘤、感染或者外界环境的特殊刺激等造成。遗传缺陷在某些病人中被认为是导致原发性肌张力障碍...
【关键词】 肌张力障碍 ； 多巴反应性肌张力障碍 ；
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