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【学位论文】 作者：赵苗 导师：柯铁 王擎 华中科技大学 基础医学 遗传学（博士） 2023年
【摘要】 心肌细胞钠电流主要由 SCN5A 基因编码的 Nav1.5通道蛋白控制，Nav1.5 在心肌细胞中对动作电位的形成和传导起着至关重要的作用。先前研究发现Ran-GTP结合的鸟苷酸释放因子 MOG1作为 Nav1.5结合蛋白，可以调节 Nav...
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【学位论文】 作者：达兴文 导师：王擎 徐承启 华中科技大学 生物学 生物化学与分子生物学（博士） 2023年
【摘要】 胸主动脉瘤（Thoracic aortic aneurysm，TAA）是指各种病因导致胸主动脉发生不可逆性的局部或弥漫性向外扩张，形成“瘤样”膨大，超过正常管径1.5倍。目前临床中胸主动脉瘤的治疗主要依赖外科手术，缺乏有效的药物治疗。AGG...
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【学位论文】 作者：何祖涵 导师：王擎 华中科技大学 基础医学 遗传学（博士） 2023年
【摘要】 骨骼肌萎缩表现为肌肉质量和力量的损失，主要是由神经损伤、衰老、恶病质以及废用引起的，与慢性病发病率和全因死亡率的增加有关。肌肉萎缩时，肌肉出现炎症、纤维化和细胞凋亡，自噬异常，肌肉干细胞增殖分化能力不足，导致肌肉功能难以恢复，目前肌萎缩的临...
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【学位论文】 作者：熊洪波 导师：王擎 华中科技大学 基础医学 遗传学（博士） 2022年
【摘要】 心律失常全球每年导致数百万人猝死，遗传因素是心律失常的主要致因之一。例如SCN5A基因的功能丧失型突变导致Brugada综合征，而其功能获得型突变导致长QT综合征，但其分子机制有待进一步研究。SCN5A基因编码的Nav1.5作为核心?-亚基...
【关键词】 心律失常 ； Brugada综合征 ；
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【学位论文】 作者：余育兵 导师：王擎 华中科技大学 生物医学工程 生物医学工程（博士） 2022年
【摘要】 AGGF1（Angiogenic Factor With G-Patch And FHA Domains 1）是在早期研究罕见病Klippel-Trenaunay综合症（KTS）时发现的一个含有FHA结构域和G-patch结构域的新血管生长...
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【学位论文】 作者：梁丽娜 导师：王擎 华中科技大学 生物学 生物信息技术（博士） 2022年
【摘要】 KCNMA1 基因编码一种大电导钙离子敏感的钾离子通道(简称 BK 通道),该通道受到细胞膜去极化和细胞内钙离子的双重调节.BK 通道在神经系统和平滑肌细胞表达丰富,参与神经递质释放以及平滑肌收缩和舒张.2005 年首次将KCNAM1基因功...
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【学位论文】 作者：赵金艳 导师：王擎 李辉 华中科技大学 基础医学 遗传学（博士） 2022年
【摘要】 旁斑（paraspeckle）是真核细胞核内一种重要的无膜亚细胞器，最早发现于HeLa细胞（人宫颈癌细胞）。Paraspeckle在应激条件下迅速大量形成，参与转录调控、mRNA选择性剪接等细胞内重要生物学过程，以响应外界环境变化。Para...
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【学位论文】 作者：彭惠欣 导师：徐承启 王擎 华中科技大学 生物医学工程 生物医学工程（博士） 2022年
【摘要】 肥胖已成为现代社会最大的健康问题，是多种代谢疾病和心脑血管疾病重大危险因素。肥胖个体脂肪组织功能障碍导致外周胰岛素抵抗，引起机体对葡萄糖摄取、利用度降低，肝脏葡萄糖产出增加，导致高血糖甚至2型糖尿病的发生。胰岛素抵抗是肥胖与2型糖尿病之间最...
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【学位论文】 作者：谭成城 导师：王擎 徐承启 华中科技大学 基础医学 遗传学（博士） 2021年
【摘要】 高血压是造成全球疾病负担和全球死亡率的首要危险因素。在我国，高血压患病人数达2亿以上。高血压显著增加心脑血管疾病风险，已成为不可忽视的重大公共卫生问题。遗传因素在高血压发病机制中发挥重要作用，已发现多个基因及其变异与高血压风险或人群血压性状...
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