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【学位论文】 作者：张钏 导师：王春林 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 基础医学 遗传学（博士） 2022年
【摘要】 遗传性代谢病(inherited metabolic disorders，IMD)是由于编码物质代谢所必需的酶或者辅酶基因变异引起相应功能蛋白活性降低或丧失，从而导致机体代谢紊乱，最终引发复杂的临床症状，常累及神经系统等多器官的一组疾病。遗...
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【学位论文】 作者：朱一琳 导师：王春林 浙江大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】 【目的】现阶段遗传因素被认为是矮身材的主要病因，与基因变异密切相关。本项研究通过对1例FGD1基因变异致矮身材的患儿及其家系进行调查，研究FGD1基因变异c.1270A＞G（p.Asn424Asp）在骨形成过程中对成骨细胞功能的影响，以探讨...
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【学位论文】 作者：杨益 导师：王春林 中国医学科学院北京协和医学院 基础医学 遗传学（博士） 2020年
【摘要】 以胰岛素抵抗为特征的2型糖尿病是一种进展迅速的疾病，全球成年人患病率接近十分之一。在2型糖尿病患者中，降糖药物的有效性或引起副作用的程度存在显著差异，这些差异部分源自基因型的不同。在2型糖尿病中，部分病人会选择检测与药物代谢相关的细胞色素P...
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