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                【学位论文】 作者: 程浩玲 导师:王柠 吴志英  福建医科大学  临床医学 神经病学(博士) 2022年

                【摘要】 目的:
                  常染色体隐性遗传小脑性共济失调(Autosomal recessive cerebellar ataxia, ARCA)是一大类罕见的神经系统退行性疾病,发病率约3-5/10万。ARCA具有明显的遗传异质性,截至目前共已报...

                【关键词】 常染色体隐性遗传小脑性共济失调PLA2G6相关神经变性病

                浏览:1 被引:0 下载:0

                【学位论文】 作者: 袁茹莹 导师:王柠  福建医科大学  临床医学 神经病学(硕士) 2022年

                【摘要】 背景:
                  遗传性痉挛性截瘫(Hereditaryspasticparaplegia,HSP)是一组主要累及双侧皮质脊髓束的遗传性神经退行性疾病,人群发病率为2-5/100000。HSP存在高度的临床及遗传异质性。Harding于20...

                【关键词】 遗传性痉挛性截瘫认知障碍

                浏览:0 被引:0 下载:0

                【学位论文】 作者: 张小蓉 导师:王柠  福建医科大学  临床医学 神经病学(硕士) 2022年

                【摘要】 背景与目的
                  周围髓鞘蛋白22基因(peripheralmyelinprotein22,PMP22)编码的周围髓鞘蛋白22在施万细胞中表达,主要位于髓鞘的致密部,在维持髓鞘结构完整性起了重要作用。其基因突变相关的周围神经病主要包括3...

                【关键词】 周围神经病PMP22基因

                浏览:0 被引:0 下载:0

                【学位论文】 作者: 曾一恒 导师:王柠  福建医科大学  临床医学 神经病学(硕士) 2022年

                【摘要】 背景与目的
                  颅内钙化(BrainCalcifications)是一类以颅脑CT表现为脑组织高密度(骨质密度)的影像征象。颅内钙化最早由德国神经病学专家KarlTheodorFahr于1930年首次描述,因此临床上也以“Fahr’s...

                【关键词】 遗传性颅内钙化SLC20A2基因

                浏览:0 被引:0 下载:0

                【学位论文】 作者: 陈海珠 导师:王柠  福建医科大学  临床医学 神经内科(神经病学)(博士) 2021年

                【摘要】 团队前期建立了SMA患者来源的多能诱导干细胞(inducedPluripotentStemCells,iPSCs)培养及定向分化获得运动神经元的体系,同时具有smn-/-,SMN22TG/0和SMA-Δ7两种小鼠模型。本研究利用SMN2mi...

                【关键词】 脊髓性肌萎缩症腺嘌呤单碱基编辑系

                浏览:2 被引:0 下载:3

                【学位论文】 作者: 洪舜彦 导师:王柠  福建医科大学  临床医学 神经病学(硕士) 2021年

                【摘要】 目的:
                  脊髓性肌萎缩症以进行性的肌萎缩和肌无力为主要临床表现,是一种致死性的神经退行性病变,主要病因为运动神经元生存基因1(Survival Motor Neuron1,SMN1)的纯合缺失。人体内存在与SMN1高度同源的SMN2...

                【关键词】 脊髓性肌萎缩症运动神经元生存基因2

                浏览:0 被引:0 下载:0

                【学位论文】 作者: 林云清 导师:王柠  福建医科大学  临床医学 神经病学(硕士) 2021年

                【摘要】 背景:
                  脊髓小脑性共济失调3型(Spinocerebellarataxiatype3,SCA3),也称为马查多-约瑟夫病(Machado-Josephdisease,MJD),是我国最常见的一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病之...

                【关键词】 脊髓小脑性共济失调3型皮肤衰老

                浏览:9 被引:0 下载:3

                【学位论文】 作者: 王焰 导师:王柠  福建医科大学  临床医学 神经病学(硕士) 2018年

                【摘要】 目的:帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种渐进性神经退行性疾病,并且患病率逐年增高。虽然帕金森病的主要症状是运动功能的障碍,但它越来越多地与认知功能障碍在执行功能、注意力、记忆力、视空间和语言等方面联系在一起。认知...

                【关键词】 帕金森病轻度认知障碍

                浏览:0 被引:2 下载:0

                【学位论文】 作者: 彭玉晶 导师:王柠  福建医科大学  临床医学 神经病学(硕士) 2018年

                【摘要】 研究背景:中国是脑血管病负担最大的国家,卒中已成为居民首位死因。急性轻型卒中/TIA 是最常见、最不稳定的急性脑血管病,是最佳预警防治的时机。最新国内外卒中治疗指南中,对发病24小时内的急性轻型卒中/中高危TIA患者,均推荐给予短期氯吡格雷...

                【关键词】 血脂谱急性轻型卒中

                浏览:0 被引:0 下载:0

                【学位论文】 作者: 刘云珠 导师:王柠  福建医科大学  临床医学 神经内科(硕士) 2018年

                【摘要】 目的:归纳总结散发早发型帕金森病(early-onset Parkinson's Disease, EOPD)患者的临床资料,分析散发EOPD患者外显子的拷贝数的变化,并探讨多重连接依赖性探针扩增( multiplex ligation-d...

                【关键词】 早发型帕金森病外显子

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