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【学位论文】 作者:丁宏宇 导师:罗军伟 河南理工大学 软件工程 软件工程(硕士) 2022年
【摘要】 结构变异作为一种主要的基因变异其广泛的存在于人类基因中。相比于其它类型的基因变异,结构变异影响的基因区域更大且许多变异被认为和疾病相关。如何完整并且准确的检测结构变异对于理论研究和临床应用都有着重要意义。目前神经网络在诸多领域都取得了优异的...
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【学位论文】 作者:杜彩云 导师:罗军伟 河南理工大学 软件工程 软件工程(硕士) 2021年
【摘要】 人类基因中普遍存在结构变异,一些结构变异的发生会产生重大的基因型疾病,这对人类的健康来说是一个巨大的威胁。为了有效治疗这些基因型疾病,最关键的一步是准确检测相应的结构变异类型和位置。常见的结构变异有插入、缺失、倒位和串联重复。其中倒位和缺失...
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