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【学位论文】 作者： 陈敏 导师：罗强  郑州大学  临床医学 儿科学（硕士） 2022年

【摘要】 背景
　　Gator1蛋白复合物位于雷帕霉素机械靶蛋白(MechanisticTargetOfRapamycin，mTOR)信号转导通路的上游，作为靶标的阻遏物，可负性调节mTORC1通路，从而影响脑的发育和功能。Gator1复合物由...

【关键词】 癫痫； Gator1复合物；

【学位论文】 作者： 李敏 导师：罗强  郑州大学  临床医学 儿科学（硕士） 2021年

【摘要】 研究背景
　　结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex，TSC)是一种全身多组织器官、系统广泛的错构瘤形成或正常组织异常生长的遗传性疾病，遗传模式为常染色体显性遗传，其发病率约为1/10000-1/6000，发病...

【关键词】 结节性硬化症； TSC1基因；

【学位论文】 作者： 赵亚梅 导师：罗强  郑州大学  临床医学 儿科学（硕士） 2020年

【摘要】 先天性糖基化障碍（congenital disorers of glycosylation CDG）过去又称为碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，是一组在过去二十年迅速发展起来的单基因疾病。1980年由比利时儿科教授Jaeken报道描述了第一个先天...

【关键词】 先天性糖基化障碍； 儿童患者；

【学位论文】 作者： 王浩 导师：罗强  郑州大学  临床医学 儿科学（硕士） 2019年

【摘要】 共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia，AT)也称Louis-Bar综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率1/100000～1/40000。典型的临床表现为进行性小脑共济失调，眼球结膜和皮肤毛细血管扩张，...

【关键词】 共济失调毛细血管扩张症； 病因机制；

【学位论文】 作者： 和宁辛 导师：罗强  郑州大学  临床医学 儿科学（硕士） 2018年

【摘要】 研究背景:
　　戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种罕见的溶酶体贮积病，呈常染色体隐性遗传，1882年由Philippe Gaucher首次提出，发病基础为葡萄糖脑苷脂在组织器官的单核巨噬细胞中异常蓄积。葡萄糖脑苷脂的...

【关键词】 戈谢病； GBA基因；

【学位论文】 作者： 李婉婉 导师：罗强  郑州大学  临床医学 儿内科学（硕士） 2017年

【摘要】 研究背景:
　　甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）又被称为甲基丙二酸尿症（methylmalonicaciduria），是氨基酸与有机酸代谢异常疾病中最常见的一种，是支链氨基酸代谢途径异常，属于常染色...

【关键词】 甲基丙二酸血症； 同型半胱氨酸血症；

【学位论文】 作者： 赵琼丹 导师：罗强  郑州大学  临床医学 儿科学（硕士） 2017年

【摘要】 背景及目的
　　二十世纪90年代至今，科技的进步和经济的飞速发展，生产力得到极大的提高，生活方式的改变，肥胖发生率在全球范围内逐渐增高。肥胖以脂肪细胞体积增大、甘油三脂数量增多和慢性低度炎症为特征，成为人类的健康杀手。脂肪组织不仅以甘...

【关键词】 α7型烟碱样乙酰胆碱受体； 非神经元型胆碱能系统；

【学位论文】 作者： 张文乾 导师：罗强  郑州大学  临床医学 儿科学（硕士） 2016年

【摘要】 背景：
　　癫痫持续状态(SE)是临床科室尤其是小儿神经内科十分常见的急症，国际抗癫痫联盟的传统定义一次癫痫持续30分钟以上，或反复多次发作持续30分钟，且发作间期意识不能恢复至发作前基线状态。相关动物实验证实,SE30分钟后脑神经就...

【关键词】 癫痫持续状态； 海马神经元；

【学位论文】 作者： 周莹莹 导师：罗强  郑州大学  临床医学 儿科学（硕士） 2015年

【摘要】 目的：
　　通过慢性颈部皮下注射戊二酸建立戊二酸尿症I型疾病状态的大鼠模型，并腹腔注射PARP-1抑制剂（PJ34）对模型大鼠进行预处理，HE染色观察各组大鼠纹状体神经细胞的病理形态改变，蛋白质印迹技术检测纹状体组织中Partnana...

【关键词】 戊二酸尿症I型； 单基因遗传病；

【学位论文】 作者： 樊彩芳 导师：罗强  郑州大学  临床医学 儿科学（硕士） 2015年

【摘要】 背景及目的：
　　戊二酸尿症Ⅰ型是戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。致病基因定位于19p13.2。该病的生化特征是戊二酸、三羟戊二酸和戊烯二酸等有害代谢产物累积体液和组织中。临床表现主要为大头畸形、进行性肌张力异常和...

【关键词】 戊二酸尿症； 遗传性疾病；