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【学位论文】 作者：郭予雄 导师：翟琼香 南方医科大学 临床医学 儿科学（博士） 2023年
【摘要】
目的：
智力发育障碍(Intellectual developmental disorder,IDD)病因识别是IDD诊断与评估的重要环节。大约60％的IDD病因仍没有被发现。我们在前期研究基础上,收集了96个IDD家系行染色体微...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：马红霞 导师：翟琼香 南方医科大学 临床医学 儿科学（博士） 2021年
【摘要】 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Geneticepilepsywithfebrileseizuresplus，GEFS+)是一种遗传性的癫痫综合征，具有临床表型及基因型异质性。虽然目前研究显示GEFS+病因与遗传有关，但许多GEFS+的病因仍未...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：丁健 导师：翟琼香 南方医科大学 临床医学 儿科学（博士） 2021年
【摘要】 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+)是以家系为整体做出诊断的癫痫综合征。目前研究表明，GEFS+表现为常染色体显性遗传的特性。迄今为止，虽然有数量不...
【关键词】 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 ； 儿童患者 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：操德智 导师：翟琼香 南方医科大学 临床医学 儿科学（博士） 2020年
【摘要】
本文主要从以下几方面展开论述：
第一部分头皮高频脑电图预测儿童良性癫痫伴中央颞区棘波不良预后的临床应用研究
目的:
探索头皮脑电图记录一种快速脑波(80～500Hz)---高频振荡成分(High frequen...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：涂丰霞 导师：翟琼香 南方医科大学 临床医学 儿科学（博士） 2018年
【摘要】 目的：脑缺血性损伤会导致脑微血管结构和功能的障碍，影响脑损伤的发展和转归。脑血管内皮细胞作为脑微循环的重要组成部分，在缺血缺氧时会出现增殖、自噬、凋亡等细胞生存功能改变。小凹蛋白1(Caveolin-1)是血管内皮细胞膜上小凹结构的标志性蛋...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张静雯 导师：翟琼香 汕头大学 临床医学 儿科（硕士） 2018年
【摘要】 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 (genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+)是以家系为整体进行诊断的一种癫痫综合征。目前研究已证实GEFS+与SCN1A、SCN2A、SCN1B、GAB...
【关键词】 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 ； SCN1A基因突变 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：邹华芳 导师：翟琼香 南方医科大学 临床医学 儿科学（博士） 2017年
【摘要】 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+)是一个以常染色体显性遗传为主的癫痫综合征，其基因型和表型具有很大的异质性。目前已知的致病基因主要是钠离子通道基因...
【关键词】 儿童患者 ； 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：王林淦 导师：翟琼香 南方医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2016年
【摘要】
目的：
通过了解钠通道的作用机制以及抗癫痫药物的治疗机制，根据个体发病机制选择合适的抗癫痫药治疗。探讨基因突变与临床药物疗效关系对疾病的精准治疗有重大的临床价值。
方法：
1.对象:收集2010年～2015年在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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