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【学位论文】 作者： 余浪 导师：赵晓东 重庆医科大学 临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2023年
【摘要】
目的:慢性肉芽肿病（CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病（PID），其特征是吞噬细胞呼吸爆发功能障碍，临床上诊断的一些CGD病例缺乏明确的致病基因。本研究分析了一例基因未明的CGD患儿的致病基因，并对患者进行了详细的免疫学和功能分析。
【学位论文】 作者： 赵晓煜 导师：赵晓东 重庆医科大学 临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2023年
【摘要】 目的：已发现20种基因突变可以影响I型干扰素信号通路，导致I型干扰素病，主要表现为I型干扰素的过度产生和激活，从而引起自身炎症性表现。虽然这一组疾病可能有一些共同表现，但每一种基因也可存在其特性。本研究通过收集已报道的I型干扰素病病例的文献...
【学位论文】 作者： 李婕 导师：赵晓东 重庆医科大学 临床医学 临床医学;儿科学（博士） 2023年
【摘要】
第一部分围生期新生儿急性呼吸窘迫综合征的多中心流行病学调查研究
目的
急性呼吸窘迫综合征（ARDS）是导致死亡和后遗症的主要原因之一，Ashbaugh及其同事于1967年首次报道了这一综合征。随后，柏林会议和儿童急性肺损...
【学位论文】 作者： 孙淦 导师：赵晓东 重庆医科大学 临床医学 临床医学;儿科学（博士） 2023年
【摘要】
本文主要从以下几个部分展开论述：
第一部分 ELF4基因突变导致新型免疫出生错误
目的：原发性免疫失调性疾病（PIRD）是免疫出生错误（IEIs）或原发性免疫缺陷病（PIDs）的一个异质亚群，是免疫反应和免疫耐受调节中起...
【学位论文】 作者： 甘瑞 导师：赵晓东 重庆医科大学 临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2023年
【摘要】 研究背景与目的:NFKBIA基因编码IκBα蛋白，属于经典NF-κB抑制家族（IκBfamily），在调控经典NF-κB信号通路中有着重要作用。IκBα是目前经典NF-κB抑制家族中唯一被鉴定和报道可以导致人类单基因疾病的蛋白。NFKBIA...
【关键词】 无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷； 免疫出生错误；
【学位论文】 作者： 杨露 导师：赵晓东 重庆医科大学 临床医学 临床医学;儿科学（博士） 2023年
【摘要】
第一部分CD81基因突变患者免疫学表型和发病机制研究
目的：CD81是一种广泛表达的四次跨膜蛋白。在B细胞表面，CD81与CD19、CD21及CD225形成CD19复合体，该复合体通过与质膜脂筏中BCR结合并延缓BCR内化及降解，...
【学位论文】 作者： 黄雅菊 导师：赵晓东 重庆医科大学 临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2022年
【摘要】 目的:RAG1/2缺陷患儿临床表现异质性较大，以SCID和Omenn综合征较为常见，但越来越多的不典型SCID和迟发性联合免疫缺陷被发现，扩大了该病的临床表现谱。通过对RAG1/2患儿的临床表现、免疫学特点、治疗和预后进行分析，以期提高一线...
【学位论文】 作者： 黄艳艳 导师：赵晓东 重庆医科大学 临床医学 临床医学;儿科学（硕士） 2022年
【摘要】 目的：A20是由肿瘤坏死因子诱导蛋白3（TNFAIP3）基因编码的蛋白分子，在核因子-κB(NF-κB)信号通路及I型干扰素信号途径中起重要抑制作用。A20单倍剂量不足（HaploinsufficiencyofA20，HA20)是由TNFA...
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