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【学位论文】 作者：张淑杰 导师：邬玲仟 中南大学 基础医学 遗传学（硕士） 2014年
【摘要】 视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa，RP)是一类最常见的遗传性视网膜营养不良症，由视网膜感光细胞（包括视杆细胞和视锥细胞）或色素上皮细胞进行性退化而导致视力进行性损失，中国人群的发病率可达1/1000。其发病机制很复杂...
【关键词】 非综合征型视网膜色素变性 ； 家系致病 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：邓思铭 导师：刘雄昊 梁德生 邬玲仟 夏家辉 中南大学 基础医学 遗传学（硕士） 2014年
【摘要】 随着分子生物学的发展,人类对于DNA重组技术的认识逐渐成熟,肿瘤基因治疗作为治疗肿瘤的新手段应运而生.在肿瘤基因治疗中,载体以及运输细胞的选择尤为关键.我室一直致力于安全,高效的非病毒载体的研究与开发,在前期研究中已经成功构建了针对肿瘤基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：邓林贝 导师：邬玲仟 梁德生 中南大学 基础医学 遗传学（硕士） 2014年
【摘要】
背景:
生殖细胞是生物繁衍的关键，是亲本向子代传递遗传信息的载体，其基因组的稳定性和完整性是忠实传递遗传信息的必要条件，对于人类生殖健康和子代发育至关重要。在人类生殖细胞形成过程中（包括生殖干细胞的有丝分裂和生殖细胞的减数分裂），...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：武晓茸 导师：夏家辉 邬玲仟 梁德生 中南大学 基础医学 遗传学（硕士） 2014年
【摘要】
目的:1.研究弱精子症患者精子DNA碎片率(DNA fragmentation index，DFI)与精液常规参数、受精结局、胚胎发育及精子非整倍体率的相关关系，以评价弱精子症患者中精子DFI的临床预测价值;
2.比较上游、密度梯...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：吴涌 导师：梁德生 邬玲仟 中南大学 基础医学 遗传学（博士） 2014年
【摘要】 同源重组介导的基因定点整合以及原位修复是比较理想的基因编辑方式。但是由于细胞中内在的同源重组效率很低，所以这两种策略的应用在研究中还并不普及。类转录激活因子样效应物核酸酶(Transcription activator-like effec...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘静 导师：邬玲仟 梁德生 中南大学 基础医学 遗传学（博士） 2013年
【摘要】 智力障碍(Intellectual Disability，ID)，又称为智力低下、精神发育迟滞(Mental Retardation，MR)，是一组以18周岁前起病、认知功能障碍（IQ值＜70分），社会适应能力缺陷为特征的疾病。在学龄前（5...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：胡友金 导师：夏家辉 梁德生 邬玲仟 中南大学 基础医学 遗传学（博士） 2013年
【摘要】 背景:干细胞基因治疗有望为许多重大疾病治疗方法的发展带来突破。基因转移载体和靶细胞是基因治疗的两个关键因素。本室开发了一种全新的非病毒基因打靶载体——核糖体DNA区打靶载体，该载体避开了病毒载体的强免疫原性及普通载体的随机插入突变所带来的安...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：姚仲元 导师：邬玲仟 梁德生 中南大学 基础医学 遗传学（硕士） 2013年
【摘要】 目的:分析透明带激光法打孔法活检卵裂球技术行植入前遗传学诊断(PGD)的活检成功率、活检后囊胚形成率以及PGD周期的临床妊娠结局，以评估透明带激光打孔法的安全性和有效性。通过活检极体行PGD可对母源性遗传异常及单基因病进行诊断和筛查。该中心...
- 概要：
- 方法：
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