检索历史 清除

【学位论文】 作者： 王震 导师：陈宗波  青岛大学  临床医学 儿科学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：
　　收集6例新发SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿临床特点和基因信息；并分析携带有SCN1A突变的患儿外周血淋巴细胞的SCN1AmRNA和蛋白的表达情况。
　　方法：
　　选取2016年3月份到2018年4...

【关键词】 儿童患者； Dravet综合征；

【学位论文】 作者： 伊丽萍 导师：陈宗波  青岛大学  临床医学 儿科学（硕士） 2021年

【摘要】 目的
　　系统地回顾了1例Xp21邻近基因缺失综合征儿童的临床资料，并且总结该类别疾病的临床特点及诊断思路，提高临床医生对该综合征的认识，能够选择精准的基因检测方法以明确诊断，降低该病漏诊率及误诊率。进一步更好的能进行遗传咨询，降低再...

【关键词】 Xp21邻近基因缺失综合征； 临床特点；

【学位论文】 作者： 潘晓宇 导师：陈宗波  青岛大学  临床医学 儿科学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：结节性硬化症（TSC）临床表现形式复杂，即使突变位点相同，临床表现也可能完全不同。基因检测可以确诊该疾病，早期发现，及时诊断及有效地治疗可以提高本病预后。本文报道了4例TSC2基因突变致TSC患儿，其中1例为TSC2-PKD1邻接基因...

【关键词】 儿童患者； 结节性硬化症；

【学位论文】 作者： 吴思菲 导师：陈宗波  青岛大学  临床医学 儿科学（硕士） 2020年

【摘要】 目的：
　　肠病毒71型（Enterovirus71，EV71）是一种无包膜的二十面体、单链RNA病毒，它属于人肠道病毒A组。EV71主要通过粪-口途径感染人类，可导致典型的手足口病、脑脊髓炎、脑干脑炎、肺水肿、脊髓灰质炎样瘫痪等多种...

【关键词】 儿童患者； 肠病毒71型感染；

【学位论文】 作者： 张延利 导师：陈宗波  青岛大学  其他 儿科学(小儿感染与神经)（硕士） 2020年

【摘要】 目的：
　　本研究分析了3例PCDH19相关早期婴儿癫痫性脑病患者的临床和遗传学特征，旨在对进一步理解女性癫痫和精神发育迟滞提供更广阔的视角（EFMR；MIM300088）。
　　方法：
　　以3例10个月~2岁的早期婴儿...

【关键词】 婴幼儿； 癫痫性脑病；

【学位论文】 作者： 张娜 导师：陈宗波  青岛大学  临床医学 儿科学（硕士） 2019年

【摘要】 目的：对遗传疾病来说，早期发现、早期诊断、早期干预对患者的预后有重要意义。通过回顾性分析2例早发癫痫合并耳聋患儿的临床资料、实验室检查，通过基因测序确定两名无血缘关系患儿的致病突变，从而提高对TBC1D24基因突变相关疾病的认识，达到早期诊...

【关键词】 儿童患者； 癫痫；

【学位论文】 作者： 宋杰 导师：陈宗波  青岛大学  临床医学 儿科学（硕士） 2019年

【摘要】 目的：
　　肠道病毒71型(Enterovirus71简称EV71)属于小RNA病毒科、肠道病毒属，与其它肠道病毒相比，EV71具有明显的嗜神经性。近些年，EV71感染所引发的手足口病(HandFootandMouthDisease，...

【关键词】 儿童肠道病毒71型脑炎； 基因多态性；

【学位论文】 作者： 谭玉霞 导师：陈宗波  青岛大学  临床医学 儿科学（博士） 2019年

【摘要】 目的:
　　评估寡聚腺苷酸合成酶3(OAS3)rs1859330G/A、寡聚腺苷酸合成酶2(OAS2)rs739901C/A和分化抗原簇14(CD14)rs2569190G/A基因多态性与儿童肠道病毒71(EV71)感染易感性及严重性...

【关键词】 儿童EV71感染； 寡聚腺苷酸合成酶；

【学位论文】 作者： 刘叶丹 导师：陈宗波  青岛大学  临床医学 儿科学（硕士） 2018年

【摘要】 本文主要从以下几方面进行论述：
　　第一部分 OAS3 S381R位点基因多态性与儿童肠道病毒71型感染的相关性研究
　　目的：
　　肠道病毒71型（EV71）是引起儿童手足口病的最主要病原体之一，具有高度的嗜神经性，可累...

【关键词】 儿童患者； 肠道病毒71型感染；

【学位论文】 作者： 杨成青 导师：陈宗波  青岛大学  临床医学 儿科学（硕士） 2018年

【摘要】 目的：
　　肠道病毒71型（Enterovirus71，EV71）是嗜神经性的单股正链小RNA病毒，EV71感染严重影响人类健康，尤其是EV71相关脑炎对儿童的健康造成严重影响。肠道病毒71型于1969年在加利福尼亚洲首次被分离出来，...

【关键词】 肠道病毒71型重症感染； 儿童患者；