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期刊-基金="上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20152519)"
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【中文期刊】 施俊 何龙霞 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷11期 1534-1540页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·运用隐性突变携带者重测序策略发现并归类耳聋致病基因罕见良性变异,为遗传性耳聋的高通量二代测序结果解读提供良性多态参考数据库.方法·在已明确隐性耳聋基因双等位基因致病突变的耳聋患者的正常听力亲属中进行相应突变筛查,发现单杂合致病突变的携...
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