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【中文期刊】 张成 朱瑜龄 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷8期 557-562页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 神经肌肉病系病变累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的疾病总称,共同特征为不同部位、不同程度的肌萎缩和肌无力.神经肌肉病种类繁多,多无特异性治疗方法,药物治疗不能阻止疾病进展,但仍有少部分神经肌肉病药物治疗有效,早期诊断和及时治疗可以显著延...
【中文期刊】 张成 杨娟 《中国现代神经疾病杂志》 2012年12卷3期 261-265页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 康复治疗对改善Duchenne型肌营养不良症患者生活质量、延缓病情进展至关重要,一些国家业已制定了康复治疗指南.我国尚缺乏这方面的指导性研究和意见.为了提高临床医师对该病症康复治疗的认识,现对其病情分期、临床特征,以及康复治疗的一般原则、常...
【中文期刊】 孙毅明 朱瑜龄 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2017年38卷4期 545-550页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征.[方法]对2013年中山大学附属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型.[结果]该家系中3代共5例患者,每代均有患者且男...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化症； TARDBP基因； TDP-43；
【中文期刊】 利婧 张成 等 《中国现代神经疾病杂志》 2012年12卷3期 282-287页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义.方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CA...
【中文期刊】 张成 《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷6期 423-425页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(DMD)是我国常见的遗传性肌肉病,国内从事Duchenne型肌营养不良症临床、生化学、肌肉病理学、基因诊断、治疗、遗传咨询等方面的医师和科研人员在疾病研究中取得了一定成果.但我国从事该病研究的医师分布不均,主...
【关键词】 肌营养不良,杜氏； 综述； Muscular dystrophy,Duchenne；
【中文期刊】 张瑶 张成 等 《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷6期 453-457页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害演变规律.方法 回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组(50例)和不伴心脏损害组(9...
【中文期刊】 陈孟龙 张成 《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷6期 432-436页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 针刺肌肉活检是一种简单可靠的微创肌肉活检技术,经过1个多世纪的发展和改进,活检针取材量大幅度提高,针刺肌肉活检的应用也更加普遍.与开放式活检相比,针刺式活检对患者的损伤较轻微,各种并发症发生率较低,可用于肌营养不良症、炎症性肌病及其他系统性...
【中文期刊】 操基清 杨娟 等 《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷6期 442-447页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 研究背景 DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为症状较轻的Becker型肌营养不良症的DMD点突变患者.本研究...
【中文期刊】 杨娟 谢惠芳 等 《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷6期 458-463页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生.方法 对1例DMD基因第10～30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术行全基因组扩增,并行DMD基因检测和单倍体型分析.选择健康优质...
【中文期刊】 张成 《中国现代神经疾病杂志》 2015年15卷5期 341-342页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 任何一种经典疾病,如Duchenne型肌营养不良症(DMD)、糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ,又称Pompe病)、结节性硬化症(TS)、面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)、肢带型肌营养不良症(LGMD)等,在对其认识的历史长河中,均有不少突破性...
【关键词】 肌营养不良,杜氏； 综述； Muscular dystrophy,Duchenne；
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