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【中文期刊】 唐佳 曾钦龙 等 《分子诊断与治疗杂志》 2018年10卷4期 222-227页ISTIC
【摘要】 目的 了解江门地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,建立有效的新生儿听力筛查与耳聋基因联合筛查体系.方法 选择2016年6月至2018年2月江门市妇幼保健院和开平市妇幼保健院出生的13 725例新生儿,利用诱发耳声发射和自动判别听性脑干电...
【关键词】 新生儿；听力筛查；耳聋基因筛查,PCR反向斑点杂交法；
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【中文期刊】 杨梅 杨应松 等 《热带医学杂志》 2018年18卷4期 535-538页ISTICCA
【摘要】 目的 对江门市近3年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查数据进行总结分析,建立一个适合江门市新生儿促甲状腺素(TSH)筛查切值,以指导后续CH的筛查工作.方法 根据2010版《新生儿疾病筛查技术规范》为操作指南,开展新生儿CH的筛查,...
【关键词】 先天性甲状腺功能低下症；促甲状腺素；切值；
- 概要：
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【中文期刊】 唐佳 曾钦龙 等 《热带医学杂志》 2018年18卷7期 860-864页ISTICCA
【摘要】 目的 调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型.方法 利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PC...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；发生率；PCR熔解曲线法；
- 概要：
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【中文期刊】 唐佳 孙淑湘 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷7期 69-71,130,封3页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创产前检测和FISH技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值.方法 选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例,对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,应用染色体核型分析和FISH分析对NI...
- 概要：
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【中文期刊】 唐佳 贺铭 等 《热带医学杂志》 2018年18卷5期 578-581,633页ISTICCA
【摘要】 目的 调查西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布特点和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症情况.方法 利用四氮唑蓝纸片法或G6PD/6PGD比值法对西双版纳傣族1844人,哈尼族317人,基诺族880人进行G6PD缺乏症的筛查.利...
- 概要：
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