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          【中文期刊】 吴建强  沈丹萍  等 《临床儿科杂志》 2025年43卷3期 216-219页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 寻求全身型幼年特发性关节炎(sJIA)相关的难治性巨噬细胞活化综合征(MAS)的挽救治疗至关重要,本文旨探讨芦可替尼治疗难治性sJIA-MAS的应用选择和治疗效果.方法 回顾性分析1例难治性sJIA-MAS患儿的临床资料以及芦可替尼应...

          【关键词】 全身型幼年特发性关节炎巨噬细胞活化综合征难治性

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          【中文期刊】 饶青青  王彪  等 《中草药》 2024年55卷22期 7674-7683页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 制备靶向分离大豆素及柚皮素的表面分子印迹聚合物(surface molecularly imprinted polymers,SMIPs)并对其进行结构表征和吸附性能测试.方法 以大豆素和柚皮素为模板分子,改性的四氧化三铁纳米粒子为磁...

          【关键词】 表面分子印迹聚合物磁性分离选择性吸附

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          【中文期刊】 毛姗姗  《临床儿科杂志》 2022年40卷3期 165-169页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因(SMN)1缺失/变异导致SMN蛋白缺乏致病,临床表现为进行性肌萎缩与肌无力,并常伴呼吸、消化、营养、骨骼等多系统器官损害,属严重致死致残性遗传病,2018年被...

          【关键词】 脊髓性肌萎缩症精准医学疾病修正治疗

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          【中文期刊】 姚妹  冯艺杰  等 《临床儿科杂志》 2022年40卷3期 212-217页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,常规基因诊断方法无法检出隐性遗传病携带者,易造成诊断延误,加重家庭及社会负担.先证者,男性,2月龄,生后哭声低弱、四肢无力,肌电图示脊髓前角细胞病变.采取多重连接探针扩增技术、长片段PCR扩增、连锁分...

          【关键词】 脊髓性肌萎缩基因变异携带者

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