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【中文期刊】 张初琴 陈波蓓 等 《遗传》 2013年35卷3期 352-358页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了探讨非综合征性耳聋易感基因检出率与年龄因素的相关性及其发病特点,文章收集了2006年4月～2012年4月在温州医学院附属第二医院就诊的215名非综合征性耳聋患者,按就诊年龄和发病年龄分别分为成人组(＞18岁)及未成人组,后者又分为婴幼儿...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 叶芳 章许平 等 《医药前沿》 2014年3期 51-52页
【摘要】 庞大的早产儿群体已成为备受瞩目的医学和社会问题。分析了我国早产儿群体的特点以及由此带来的服务需求和长期随访管理问题，提出了早产儿随访管理的对策，探索了实用有效的早产儿随访管理方案。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余啸 何哲耘 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2014年49卷11期 908-915页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨非综合征型听力损失患者线粒体12s rRNA上A839G基因突变对细胞功能的影响.方法 根据临床表现、线粒体DNA全序列测序结果,寻找并确定含有线粒体12s rRNAA839G基因突变的先证者,并对其家系成员进行拓展筛查.采集确诊...
- 概要：
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【中文期刊】 余霞 王素萍 等 《中华医院感染学杂志》 2017年27卷4期 903-906页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解新生儿重症监护病房（NICU ）医院感染的发生情况，研究及分析感染相关因素，评价 NICU 医院感染目标性监测，探讨有效的预防和控制措施。方法选取2013年8月－2015年4月医院2031例重症监护病房新生儿为研究对象；对新生儿重...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余啸 陈波蓓 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2013年48卷12期 991-995页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及其家系成员的基因型与临床上听力损失程度的相关性.方法 2006年4月至2012年9月期间共筛查出221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员,根据GJB2突变对其蛋白产物...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 秦琪 钭金法 等 《中华小儿外科杂志》 2009年30卷11期 811-814页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD),是小儿外科常见疾病,亚洲人种发病率最高[1].近年来研究发现RET基因多态性与HD发病有关[2,5],本课题拟通过研究浙江省HD的RET基阑启动子(promotor)...
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【中文期刊】 叶芳 李文豪 等 《中国实用护理杂志》 2014年30卷22期 35-36页ISTIC
【摘要】 Prader-Willi综合征(Prade-Willi Syndrome,PWS)是人类父源15号染色体q11～q13区域异常而累及全身多系统的遗传性疾病.国外流行病学调查显示,出生发病率接近1∶30000,在全部人口中约为1∶50000,...
- 概要：
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