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【中文期刊】 高延霞 肖静华 等 《中华肾病研究电子杂志》 2013年3期 156-157页ISTIC
【摘要】 Gitelman综合征是罕见的原发性肾小管疾病，低镁血症是其主要的临床特征之一。低镁血症可导致假痛风。国内尚未见Gitelman综合征合并假痛风的病例报道，现报道一例如下。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高延霞 王晓慧 等 《中华肾脏病杂志》 2014年30卷6期 413-418页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 描述Ⅰ型原发性高草酸尿症(PHI)一家系3例同胞患者的临床特征并进行致病基因AGXT突变分析.方法 通过直接测序法分析该家系AGXT基因突变位点及次要等位基因状态.以100名健康人作为对照.结果 AGXT基因分析发现2个新的错义杂合突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高延霞 郎艳华 等 《中华肾脏病杂志》 2013年29卷9期 711-712页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)是一罕见的遗传性疾病.我们曾对常染色体显性遗传性dRTA和隐性遗传性dRTA进行描述和突变基因研究[1-2].前者与肾小管α闰细胞C1--HC03交换体(AE1)功能缺陷有关,后者则与编码H+-ATP酶α4...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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