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期刊-基金="青海省科技计划项目:2016-SF-127"
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【中文期刊】 赵得雄 王晴 等 《中国循证儿科杂志》 2019年14卷4期 303-307页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据.方法 对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和Pu...
【关键词】 ZMPSTE24基因；限制性皮病；酶活性；
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【中文期刊】 赵得雄 吴梦圆 等 《中国循证儿科杂志》 2019年14卷4期 247-253页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值.方法 对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产新生儿足跟血行串...
浏览：391
被引：11
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