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期刊-基金="2016国家重点研发计划精准医学专项:2016YFC0905102"
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【中文期刊】 秦谦 刘博 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷4期 275-279页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 基于高通量测序的CNVs分析流程(PICNIC)与常规拷贝数变异微阵列比较基因组杂交检测方法的检测效率和结果分析.方法 纳人2016年1月1日至2017年12月31日复旦大学附属儿科医院分子诊断中心基于临床需要的、取得患儿家长知情同意...
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被引：8
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【中文期刊】 秦谦 陈乡 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷4期 269-274页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结1例ALDOB基因复合杂合变异致遗传性果糖不耐受(HFI)患者饮食控制30年的远期随访结局和饮食控制经验.方法 回顾性总结1例ALDOB基因复合杂合变异致HFI初诊时的临床资料、30年饮食控制经历、基因检查结果和远期随访结局,系统...
浏览：269
被引：1
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