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【中文期刊】 林冬梅 卢子晴 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2025年28卷2期 159-161页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例先天性阴茎缺如的新生儿。孕母产前检查无特殊。新生儿生后体格检查发现外生殖器异常，有发育良好的阴囊和已下降的正常大小的睾丸，但没有阴茎体。生后超声提示盆腔未见明显子宫、卵巢声像，双侧睾丸及泌尿系统超声未见异常，诊断先天性阴茎缺如。
【中文期刊】 车佳 郭静 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2025年28卷1期 70-73页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了产前超声提示胎儿胼胝体外径短、双侧侧脑室增宽，经家系全外显子组测序诊断为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型1例。孕24周 +4时超声提示胎儿存在胼胝体外径短、侧脑室增宽。胎儿全基因组拷贝数变异检测未见异常，家系全外显子...
【关键词】 ZBTB18基因 ； 常染色体显性遗传性智力发育障碍22型； 全外显子组测序；
【中文期刊】 史龙飞 龙湘党 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2025年28卷1期 74-76页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例产前超声提示胎儿先天性失氯性腹泻（congenital chloride diarrhea，CCD）并经全外显子组测序确诊的病例。孕26周 +2常规产前超声检查发现胎儿肠管扩张、羊水内较多漂浮光点，提示CCD可能。孕...
【中文期刊】 王彦 姜海洋 等 《中华围产医学杂志CHINESE JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE》 2008年11卷2期 143-144页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 卵巢睾丸母细胞瘤(Stertoli-Leydig cell tumors,SLCT)是一种罕见的性索间质肿瘤,多发生于有生育要求的年轻女性[1].根据患者年龄、是否有生育要求以及临床分期不同,其手术治疗方法为患侧附件切除术或全子宫双附...
【中文期刊】 唐云丽 《中华围产医学杂志CHINESE JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE》 2008年11卷2期 100页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿女,生后7 h.因生后喉喘鸣、阵发性青紫7 h入院.系第2胎第2产,足月自然娩出,无窒息复苏史.查体:体温36.5 ℃,呼吸40次/min,血压60/40 mm Hg,脉搏142次/min,体重3100 g.足月儿外貌,反应好,安...
【中文期刊】 李志华 陈超 等 《中华围产医学杂志CHINESE JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE》 2008年11卷2期 140-141页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿,女,1 d,出生体重1070 g.母5年前确诊患有艾滋病,但未进行治疗.分娩前出现发热、神志欠清等神经系统症状,遂入住加拿大某二级医院治疗;同日发生胎膜早破、胎盘早剥,妊娠27周经阴道急产下该女婴.患儿生后反应差、自主呼吸弱、心...
【中文期刊】 叶军 韩连书 等 《中华围产医学杂志CHINESE JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE》 2008年11卷2期 141-142页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿女,胎龄39周,出生体重2500 g;生后哭声弱,人工喂养,每次吃奶约40 ml,每3 h 1次,吃奶较费力、常停顿.生后第3天在家长知情同意下接受串联质谱技术遗传代谢病的筛查,发现患儿血亮氨酸670 μmol/L(正常<200 ...
【中文期刊】 马丽丽 雷昕 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷2期 158-160页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道一对先天性短肠综合征（congenital short-bowel syndrome，CSBS）合并肠旋转不良的姐弟。病例1出生体重2 550 g，身长48 cm，2017年9月10日生后23 d因肠梗阻于厦门大学附属妇女儿童医院急...
【关键词】 短肠综合征； 肠扭转； 柯萨奇病毒和腺病毒受体样膜蛋白；
【中文期刊】 李海玉 田伟芳 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷5期 417-420页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道了1例产前超声提示头围偏小的胎儿，经家系全外显子组测序诊断为神经发育障碍伴痉挛性双侧瘫痪和视力缺陷的病例。孕妇孕33周 +5产前超声提示胎儿头围偏小（-2.61SD）且羊水过少。家系全外显子组测序检出胎儿 CTN...
【中文期刊】 吕晓 王晶玉 等 《中华围产医学杂志Chinese Journal of Perinatal Medicine》 2024年27卷3期 241-244页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告3例慢性高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome，OSAHS）的双胎孕妇应用持续气道正压通气（continuous positive airway ...
【关键词】 高血压； 睡眠呼吸暂停，阻塞性； 连续气道正压通气；
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