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【中文期刊】 蔺向栋 凡凤妮 等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2025年48卷1期 1-7页 ISTICCA
【摘要】 目的:探究染色体G显带核型分析联合全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在性染色体异常产前诊断中的应用价值。方法:收集2022年1月至2024年1月在西北妇女儿童医院医...
【中文期刊】 刘丹 张文龙 等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2025年48卷2期 85-92页 ISTICCA
【摘要】 目的:探索体外诱导肿瘤相关成纤维细胞形成的构建方法，检测其对结肠癌HT-29细胞周期和迁移的影响及其与上皮间质转化的关系。方法:设置正常人结肠CCD-18Co细胞和人结肠癌HT-29细胞2个实验组，在CCD-18Co细胞中，以常规培养基和H...
【中文期刊】 张力 朱金萍 等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2025年48卷1期 23-29页 ISTICCA
【摘要】 目的:应用染色体微阵列技术(chromosome microarray analysis，CMA)分析胚胎停育与染色体异常之间的关系，探讨引发胚胎停育的遗传因素。方法:选取2018年1月至2023年12月因胚胎停育于临沂市妇幼保健院就诊并对...
【中文期刊】 王祥 姜瑛 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2025年48卷2期 103-112页 ISTICCA
【摘要】 目的:本研究旨在探讨双硫死亡(disulfide stress, DFS)对牙周炎的潜在机制，并寻找相应的治疗靶点及药物。方法:本研究采用基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus，GEO)和OralExplorer...
【中文期刊】 王宁 王添贤 等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2025年48卷1期 8-16页 ISTICCA
【摘要】 目的:设计靶向小鼠 Ext1和 Ext2基因的CRISPR/Cas9基因编辑系统，并在细胞水平验证打靶效力，旨在建立高效靶向小鼠 Ext1和 Ext2基因的编辑系统，为后续建立基因编辑小鼠模型奠定基础...
【关键词】 基因编辑； CRISPR/Cas9系统； Ext1基因 ；
【中文期刊】 周林 魏娜 等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2025年48卷2期 93-102页 ISTICCA
【摘要】 目的:调研不同单基因遗传病致病基因在聊城市人群中携带率及其基因突变谱，探讨适应本地区的出生缺陷防治策略。方法:选取2021年1月至2023年12月在聊城市东昌府区妇幼保健院就诊的848例表现型正常且无亲缘关系的孕早期女性，联合应用多种检测技...
【中文期刊】 南连玲 马玉霞 等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2025年48卷1期 17-22页 ISTICCA
【摘要】 目的:评估染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)联合染色体核型分析在高龄孕妇胎儿染色体异常检出中的效能，并探讨超声软指标异常与染色体异常的相关性，以期为高龄孕妇提供更加精准的产前诊断策略。...
【中文期刊】 吴涛 李芸芸 等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2024年47卷4期 258-266页 ISTICCA
【摘要】 目的:应用二代测序技术(next generation sequencing，NGS)分析急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者分子遗传学特征及预后相关因素。方法:回顾性分析2018年1月至2022年12...
【中文期刊】 王瑞 吴秋华 等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2024年47卷1期 12-17页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)检测全流程中导致检测失败的因素以及实验室内重复检测的策略及结果。方法:收集2021年2月至2022年12月在西北妇女儿童医院医学遗传中心就诊并接受外周...
【关键词】 产前筛查； 无创产前检测(NIPT)； 胎儿游离DNA；
【中文期刊】 王文芳 韩燕媚 等 《国际遗传学杂志International Journal of Genetics》 2024年47卷2期 79-85页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术和染色体核型分析在颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿中的临床应用价值，分析胎儿NT增厚与...
【关键词】 颈项透明层； 染色体核型分析； 基因组拷贝数变异测序；
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