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【中文期刊】 布娟 董佳梅 等 《眼科研究CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH》 2010年28卷6期 544-546页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病基因...
【中文期刊】 李娟娟 黎铧 等 《眼科研究CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH》 2010年28卷1期 83-85页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对先天性白内障一家系进行晶状体蛋白致病基因的初步筛查.方法 通过聚合酶链反应(PCR)对先天性白内障一家系中4代8例患者进行CRYAA、CRYAB、CRYA1/A3、CRYBB2、CRYGC和CRYGD 6个候选基因的外显子及内含子扩...
【中文期刊】 郭海科 覃泳杰 等 《眼科研究CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH》 2010年28卷5期 454-457页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一白族常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)家系致病基因与PRPF31、IMPDH、RDS基因多发突变位点的关系.方法 采集一连续5代发病的白族adRP家系静脉血3～5mL,提取基因组DNA.应用聚合酶链反应(PCR)对常见的...
【中文期刊】 石慧 李涛 等 《眼科研究CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH》 2010年28卷7期 646-649页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察先天性视网膜劈裂症的临床特征,研究患者的基因突变.方法 采用聚合酶链反应(PCR)法,对先天性视网膜劈裂症一家系6名成员RS1基因的6个外显子各片段进行扩增,直接进行DNA测序分析,以明确突变位点及突变类型.结果 先证者发生第62...
【中文期刊】 陈晓勇 杨静 等 《眼科研究CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH》 2009年27卷5期 425-428页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高公众对青光眼的认知度及青光眼患者的检出率.方法 采用问卷随机抽样调查646例普通眼科门诊就诊者.所有数据用χ2检验和多因素logistic回归分析处理数据.结果 66.6%的受访者表示对青光眼不了解,其中51.61%为已确诊的青光...
【中文期刊】 布娟 杨建军 等 《眼科研究CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH》 2009年27卷10期 919-922页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用全基因组扫描、连锁分析的方法对常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)一家系进行基因定位、寻找候选基因并进行突变筛查.方法 提取该家系成员外周血DNA,进行全基因组扫描.在 ABI 3130-avant全自动遗传分析仪上读取37...
【中文期刊】 吴敏 朱明 《眼科研究CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH》 2009年27卷9期 815-818页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解昆明市≥50岁人群中白内障的手术覆盖率及手术效果.方法 多阶段随机抽取昆明市≥50岁者2 760例,通过入户调查,采集相关信息和进行眼部检查,记录晶状体状态、白内障手术情况、妨碍患者接受白内障手术的原因,同时根据术后视力分析白内障...
【中文期刊】 李建东 周玉梅 等 《眼科研究CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH》 2009年27卷11期 1035-1038页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查河北省武强县小学生沙眼的患病率,并分析其危险因素.方法 采用随机整群抽样调查方法,抽取武强县7所学校小学生共计1622例,其中男817例,女805例;年龄6～16岁,平均(11.91±2.24)岁.所有被调查对象均进行临床检查,沙...
【中文期刊】 史凯 张文芳 等 《眼科研究CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH》 2009年27卷3期 239-242页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解青海省河南县40岁以上世居蒙古族人群中眼底病的患病率.方法 采用整群抽样的方法 ,在青海省河南县的世居蒙古族人群中抽取19个大队(村)的2 112人,使用间接检眼镜进行眼底病抽样调查,并将其调查结果 与国内已有的流行病学资料进行比...
【中文期刊】 徐伟 贺贵云 等 《眼科研究CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH》 2009年27卷3期 211-213页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 确定一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征(BPES)家系的致病基因及其突变位点和类型.方法 应用聚合酶链反应和直接测序技术,对来自同一家系的4例BPES患者及家系中6例正常人和50例正常对照者的外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查FO...
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