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【中文期刊】 李燕虹 马华梅 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2009年47卷6期 410-415页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 纵向追踪广州女生性征发育和体格生长,了解青春发育模式及特点.方法 对广州市东、西、中部4所小学1992-2001年311名小学女生自一年级[(7.24±0.38)岁]起至其达到成年身高[238名,(15.72±0.84)岁],每年1次...
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【中文期刊】 孙凤 陶秋山 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2009年47卷6期 405-409页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较两种青少年代谢综合征(MS)诊断标准在中国台湾地区12～19岁人群MS及其组分的检出情况,为进一步制定相应的预防和治疗措施提供依据.方法 选择2005年1月～2006年12月首次参加美兆健康体检的12～19岁人群1629名进行横断...
- 概要：
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【中文期刊】 王霞 邱文娟 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2009年47卷6期 416-420页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ,GSD Ⅲ)患者糖原脱支酶AGL基因突变情况.方法 采用PeR、DNA直接测序法,对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患...
- 概要：
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【中文期刊】 陈亚男 周鑫 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2007年45卷6期 413-416页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立检测Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)致病基因dystrophin突变的快速、敏感的微小突变筛查系统.方法 选择经多重PCR检测未发现dystrophin基因大尺度缺失...
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【中文期刊】 万乃君 米杰 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2007年45卷6期 417-421页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解北京市6～18岁超重、肥胖儿童青少年中代谢综合征(MS)的流行现状和临床表型特征;比较美国国家胆固醇教育计划和国际糖尿病联盟定义的标准诊断儿童青少年MS的差异.方法 以2004年北京儿童青少年MS调查中筛查出的超重和肥胖儿童为研究...
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【中文期刊】 宋元宗 牛飼美晴 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2007年45卷6期 408-412页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一个来自中国的Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,MIM#605814)家系的基因诊断过程.方法 从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取DNA,PCR扩增后行琼脂糖凝胶电泳,初步发现2个突变,并用本实验室...
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【中文期刊】 段彦龙 张永红 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2006年44卷9期 653-656页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对戈谢病患者的用药跟踪监测,综合评估酶制剂伊米苷酶(Imiglucerase)替代疗法(ERT)治疗戈谢病的效果.方法 1999年5月至2005年10月,ERT治疗戈谢病72例,男46例、女26例,年龄1岁4个月～22岁.Ⅰ型57...
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【中文期刊】 姜胜玲 包新华 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2006年44卷9期 648-652页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究Rett综合征(RTT)患儿和其母亲X染色体失活(XCI)方式,患儿失活X染色体来源,探讨RTT XCI与基因型、表型和遗传方式之间的关系.方法 对55例RTT患儿、53例RTT患儿的母亲、48例正常女性对照,提取其周围血白细胞D...
【关键词】 Rett综合征； 剂量补偿作用(遗传学)； 基因型；
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【中文期刊】 张为民 施惠平 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2006年44卷9期 644-647页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立用荧光底物测定艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断,对高危妊娠的孕妇进行产前诊断.方法 采用人工合成的荧光底物4-甲基伞形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸,测定MPSⅡ疑...
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【中文期刊】 梁黎 邹朝春 等 《中华儿科杂志CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS》 2006年44卷9期 657-661页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨重组人生长激素(rhGH)替代治疗对生长激素缺乏症(GHD)儿童糖和胰岛素代谢的影响以及GH与糖代谢平衡之间的关系.方法 对44例(男28例,女16例)4.5～16.5(10.4±2.6)岁GHD患儿在接受rhGH治疗前及治疗后每...
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